بیماری تالاسمی چیست؟ از علل تا درمان

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی است که باعث می شود بدن شما از هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی برخوردار باشد. هموگلوبین به سلول های قرمز خون توانایی حمل اکسیژن می دهد. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند. اگر شما مبتلا به تالاسمی خفیف هستید، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به انتقال منظم خون داشته باشند. شما می توانید برای مقابله با خستگی از روش هایی مانند پیروی از یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم کمک بگیرید.

علائم بیماری تالاسمی

تالاسمی به انواع مختلفی دسته بندی می شود و علائم و نشانه های شما بستگی به نوع و شدت وضعیت شما دارند.

علائم و نشانه های بیماری تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• بی رنگی پوست و یا پوست زرد رنگ
• ناهنجاری های استخوان صورت
• رشد کند
• تورم در شکم
• ادرار تیره رنگ

برخی از نوزادان هنگام تولد علائم و نشانه های تالاسمی را از خود بروز می دهند. بعضی از این نوزادان این علائم را تا سال دوم زندگی خود گسترش می دهند. اما برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند، علائم تالاسمی را از خود بروز نمی دهند.

علل ایجاد بیماری تالاسمی

تالاسمی ناشی از جهش در ‏DNA سلول هایی است که باعث ایجاد هموگلوبین می شوند. همانطور که اشاره شد، هموگلوبین ماده ی موجود در گلبول های قرمز است که حامل اکسیژن در بدن هستند. ژن های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می شوند. مولکول های هموگلوبین از زنجیره ای به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تاثیر جهش ها قرار بگیرند.

در تالاسمی تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد که این منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می شود. در آلفا تالاسمی شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی است که از والدین خود به ارث می برید. هرچه ژن جهش یافته تر باشد تالاسمی شما شدیدتر است. در بتا تالاسمی نیز شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تاثیر قرار گرفته است.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند که شما از هر یک از والدین خود دو ژن را به ارث می برید.

جهش ژن های به ارث برده شامل موارد زیر هستند:

یک ژن جهش یافته

در این حالت هیچ نشانه و علائمی از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما حامل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

دو ژن جهش یافته

در این شرایط علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهند بود. این بیماری ممکن است ویژگی آلفا تالاسمی نامیده شود.

سه ژن جهش یافته

در این حالت علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهند بود.

چهار ژن جهش یافته

وراثت 4 ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به متولد شدن بچه مرده می شود. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند، اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند و یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز خواهند داشت. در موارد نادر کودکی که با این بیماری متولد شود، می تواند با تزریق و پیوند سلول بنیادی درمان شوند.

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند که شما از هر کدام از والدین خود یکی از آنها را دریافت می‎کنید.

ژن های جهش یافته شامل موارد زیر هستند:

یک ژن جهش یافته

در این حالت علائم و نشانه ها خفیف خواهند بود. این حالت از تالاسمی، تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می شود.

دو ژن جهش یافته

در این شرایط علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهند بود. به این حالت تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود. نوزادان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب، در بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه های تالاسمی در آنها آشکار می شود.

عوامل خطرزای بیماری تالاسمی

عواملی که خطر تالاسمی را افزایش می دهند، عبارتند از:

سابقه خانوادگی بیماری تالاسمی

تالاسمی از طریق ژن های هموگلوبین جهش یافته از والدین به کودکان منتقل می شود.

اجداد خاص

تالاسمی اغلب در آمریکایی های آفریقایی تبار و مردم مدیترانه و همچنین تبار جنوب شرقی آسیا دیده می شود.

عوارض بیماری تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر هستند:

وجود آهن اضافی در بدن

افراد مبتلا به تالاسمی می توانند بیش از حد مورد نیاز بدن خود آهن دریافت کنند. آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند. این شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرایند های بدن را تنظیم می کنند.

بیماری تالاسمی و ایجاد عفونت

افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند. این امر به ویژه در صورتی که طحال خود را برداشته باشید، صادق است.

در موارد شدید تالاسمی عوارض زیر می توانند رخ دهند:

ناهنجاری های استخوانی

تالاسمی می تواند مغز استخوان شما را گسترش دهد و همین امر باعث گسترده تر شدن استخوان ها می شود. این می تواند به ساختار غیر طبیعی استخوان به ویژه در صورت و جمجمه شما منجر شود. گسترش مغز استخوان همچنین استخوان ها را نازک و شکننده می کند و احتمال شکسته شدن استخوان ها را افزایش می دهد.

بزرگ شدن طحال

طحال به بدن شما کمک می کند با عفونت مبارزه کرده و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با از بین رفتن تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می شود تا طحال شما بزرگ شود و بیشتر از حد طبیعی کار کند. طحال بزرگ شده می تواند مشکل کم خونی را بدتر کند. همچنین می تواند عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده را کاهش دهد. اگر طحال شما خیلی بزرگ شود، پزشک ممکن است برای از بین بردن آن عمل جراحی را پیشنهاد کند.

کاهش سرعت رشد

کم خونی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر اندازد.

مشکلات قلبی

نارسایی احتقانی قلب و ضربان غیرطبیعی آن می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد:

پیشگیری از بیماری تالاسمی

در بیشتر موارد شما نمی توانید از تالاسمی جلوگیری کنید. اگر مبتلا به تالاسمی هستید یا ژن تالاسمی دارید و مایل به داشتن فرزند هستید، برای مشاوره به پزشک متخصص مراجعه کنید. نوعی از فناوری تولید مثل وجود دارد که از جنین در مراحل اولیه لقاح آزمایشگاهی در برابر جهش های ژنتیکی محافظت می کند. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا حامل ژن هموگلوبین معیوب هستند، کمک کند تا نوزادان سالم به دنیا آورند. این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و لقاح آنها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است. جنین ها برای ژن های معیوب آزمایش می شوند و فقط آنهایی که نقص ژنتیکی ندارند وارد رحم می شوند.

تشخیص بیماری تالاسمی

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی را از خود بروز می دهند. اگر پزشک شما مشکوک به ابتلای فرزند شما به تالاسمی باشد، می تواند تشخیص را با آزمایش خون تایید کند. ازمایش خون می تواند تعداد گلبول های قرمز و ناهنجاری ها در اندازه، شکل یا رنگ را مشخص کند. آزمایش خون همچنین می تواند برای تجزیه و تحلیل DNA به دنبال یافتن ژن های جهش یافته باشد.

تست های قبل از بارداری

قبل از تولد نوزاد، می توان تست هایی را انجام داد تا مشخص شود که آیا شما مبتلا به تالاسمی هستید یا خیر. همچنین این تست ها شدت بیماری را نیز مشخص می کنند.

آزمایشاتی که برای تشخیص تلاسمی در جنین مورد استفاده قرار می گیرند، شامل موارد زیر هستند:

نمونه برداری از پرزهای جفتی

معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری این تست انجام می شود. این آزمایش شامل نمونه برداری از جفت برای ارزیابی است.

آمنیوسنتز

این روش معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. این آزمایش شامل معاینه نمونه ای از مایعات اطراف جنین است.

درمان های بیماری تالاسمی

اشکال خفیف تالاسمی نیاز به درمان ندارند.

برای تالاسمی متوسط تا شدید درمان ها شامل موارد زیر هستند:

تزریق مکرر خون

اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب نیاز به تزریق مکرر خون دارند. با گذشت زمان، انتقال خون باعث ایجاد آهن در خون شما می شود که می تواند به قلب، کبد و اندام های دیگر آسیب برساند.

شلی تراپی

این روش درمانی برای از بین بردن آهن اضافی از خون شما به کار می رود. آهن می تواند در نتیجه انتقال منظم خون ایجاد شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که تزریق منظم ندارند نیز می توانند آهن اضافی ایجاد کنند. از بین بردن آهن اضافی برای سلامتی شما ضروری است. برای خلاص شدن از آهن اضافی در بدن، ممکن است شما نیاز به داروی خوراکی مانند دفیراکسیروکس یا دفریپرون داشته باشید.

پیوند سلول های بنیادی

این روش معمولاً پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود. پیوند سلول های بنیادی ممکن است در بعضی موارد گزینه ای مناسب باشد. این روش برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر و داروها برای کنترل بار آهن را از بین ببرد.

سبک زندگی و داروهای خانگی بیماری تالاسمی

شما می توانید با رعایت برنامه درمانی و استفاده از عادات زندگی سالم به مدیریت تالاسمی کمک کنید.

از مصرف آهن اضافی خودداری کنید

شما باید از مصرف آهن اضافی، مگر در مواردی که پزشک توصیه کند، خودداری کنید.

دنبال کردن رژیم غذایی سالم

رژیم غذایی سالم می تواند به شما کمک کند احساس بهتری داشته باشید و انرژی خود را تقویت کنید. پزشک ممکن است یک مکمل اسید فولیک را نیز برای کمک به بدن شما در ساخت گلبول های قرمز جدید توصیه کند.

اطمینان حاصل کنید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D کافی است

از پزشک در مورد مقادیر مناسب مصرف مکمل ها سوال کنید. همچنین شما می توانید از پزشک در مورد مصرف مکمل های دیگر مانند اسیدفولیک سوال کنید.

از قرار گرفتن در مقابل شرایطی که سبب ایجاد عفونت می شوند، خودداری کنید

برای جلوگیری از ایجاد عفونت، مرتباً دست های خود را بشویید و از افراد بیمار دوری کنید. این امر به ویژه در صورتی که طحال خود را بر داشته باشید بسیار مهم است.