متیل مالونیک اسیدمی معمولاً در سال های اول زندگی تشخیص داده می شود. علائم آن در دوران نوزادی مشهود است و در افراد مختلف متفاوت است. متیل مالونیک اسیدمی نقصی از بدو تولد است که متابولیسم ویتامین B12 را مختل می کند. بدن نمی تواند پروتئین ها و چربی های خاصی را تجزیه کند، بنابراین منجر به تشکیل اسید متیل مالونیک خون می شود
این بیماری معمولاً در سال های اول زندگی تشخیص داده می شود. بین 1 در 25000 و 1 در 48000 نوزاد با این بیماری متولد می شوند. این علائم در دوران نوزادی مشهود است و در افراد مختلف متفاوت است.
علل متیل مالونیک اسیدمی
علت ویتامین B12 متیل آمونیک پاسخگو نقص در سنتز آدنوزیل کوبالامین ناشی از جهش در ژنهای (MMAA (4q31.1-2) ، MMAB (12q24.1 و (MMADHC (2q23.2 است.
نوع دیگر ناشی از کمبود کامل یا جزئی در فعالیت آنزیم ایزومراز متیلمالونیلCoA است. اما در این حالت جهش در ژن MUT (6p21) است. با این حال، تمام متیل مالومیک اسیدمی های به دنبال یک الگوی مغلوب اتوزومال ارث منتقل می شوند.
علائم متیل مالونیک اسیدمی
علائم و نشانه های متیل مالونیک اسیدمی ممکن است شامل استفراغ، کم آبی، افت فشار خون، تاخیر در رشد، خستگی و همچنین کبدی باشد. علاوه بر این، عوارض طولانی مدت ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات تغذیه ای
- معلولیت های فکری
- بیماری مزمن کلیوی
- پانکراس یا التهاب لوزالمعده
اگر افراد مبتلا تحت درمان قرار نگیرند ، می توانند به کما بروند یا حتی بمیرند. افراد مبتلا به اسیدمی متیل آمونیک جدا شده بسته به نوع بیماری ممکن است از علائم زیر رنج ببرند:
دوران کودکی: این یکی از زیر گروه methylmalonyl CoA mutase است و شایع ترین شکل متیل مالونیک اسیدمی جدا شده است.ک در دوران کودکی تجلی می یابد. کودکان در بدو تولد طبیعی هستند، اما به سرعت علائمی مانند بی حالی، استفراغ و کم آبی بدن ایجاد می شوند. سپس بزرگ شدن کبد، هیپوتونی و انسفالوپاتی مشهود می شود. آزمایش خون پارامترهای زیر را اندازه گیری می کند:
- کتوزیس و کتونوریا
- آمونیاک خون
- متابولیک شدید اسیدوزیس
- سطح گلیسین خون افزایش یافته است
واکنش به ویتامین B12
این نوع عکس العمل به ویتامین B12 است و خود را در ماه ها یا سال های اول زندگی نشان می دهد. کودکان مبتلا ممکن است دچار مشکلات تغذیه ای مانند بی اشتهایی، استفراغ، هیپوتونی و تأخیر در رشد باشند.
در بعضی موارد، آن ها ممکن است بعد از خوردن پروتئین ها استفراغ کنند. کودکان مبتلا به این شکل از متیل مالونیک اسیدمی در معرض خطر جبران فشار متابولیک هستند. به همین دلیل تشخیص آن و شروع سریعترین درمان بسیار مهم است.
معمولاً پزشکان نمی توانند بگویند که فرد تا اولین ظهور استفراغ، کم آبی، بی حالی و یا اغما از این اختلال متابولیکی رنج می برد.
آغاز بیماری در بزرگسالان
افراد مبتلا پایدار در نظر گرفته می شوند، اما ممکن است مستعد جبران حاد سوخت و ساز بدن باشند. علت این نوع متیل مالونیک اسیدمی به طور کامل مشخص نشده است.
درمان متیل مالونیک اسیدمی
بیماران باید بلافاصله پس از تشخیص، درمان را شروع کنند. هرچه زودتر بیمار شروع به درمان کند،روند بهبودی بهتر پیشرفت می کند.
در حال حاضر رژیم پایه ی اصلی درمان متیل مالونیک اسیدمی است. هدف از درمان رژیم غذایی جلوگیری از تجمع بسترها و متابولیت های مرتبط با سطح سمی است.
درمان های توصیه شده برای کودکان مبتلا به متیل مالونیک اسیدی عبارتند از:
ال کارنیتین: این ماده علاوه بر بهبود بخشیدن به ایمنی و طبیعی بودن بدن، به بدن کمک می کند تا انرژی تولید کند و زباله ها را از بین ببرد.
آنتی بیوتیک خوراکی. این داروها می توانند به کاهش میزان اسید متیل مالونیک در روده کمک کنند.
تزریق ویتامین B12. بیش از 90٪ موارد از نوع CblA به این درمان پاسخ می دهند. علاوه بر این، به 40٪ از کودکان مبتلا به نوع CblB کمک می کند.
اگر علائم بحران متابولیک دارید، باید به بیمارستان بروید. درمان بیمارستان شامل بی کربنات سدیم داخل وریدی برای کاهش اسیدیته خون است.
علاوه بر این، پزشکان معمولاً برای جلوگیری از از بین رفتن پروتئین و چربی ذخیره شده در بدن، گلوکز داخل وریدی تجویز می کنند.
پیشگیری hc متیل مالونیک اسیدمی
متخصصان پزشکی رژیم غذایی دارای اسیدهای آمینه کم، با مقادیر محدود پروتئین را توصیه می کنند. رژیم غذایی به طور عمده باید حاوی کربوهیدرات هایی مانند غلات، میوه ها، ماکارونی و سبزیجات باشد.
افرادی که از این بیماری رنج می برند، برای جلوگیری از عوارض باید از تماس با افراد مبتلا به بیماری های مسری مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا خودداری کنند.