سونوگرافی غربالگری NT چیست؟ علت و نحوه انجام آن

به دنیا آوردن فرزندی سالم و طبیعی آرزوی هر مادر بارداری در هر کجای دنیا است. برای اطمینان از اینکه جنین داخل رحم مادر به طور طبیعی و سالم در حال رشد است از آزمایش سونوگرافی استفاده می شود. سونوگرافی مایع زجاجی پشت گردن که به آن سونوگرافی NT هم گفته می شود نوعی سونوگرافی غربالگری تخصصی برای تشخیص نقایص ژنتیکی جنین است. این نوع سونوگرافی بین هفته 11 و 13 بارداری انجام می شود. جنین هایی که در نقطه مشخصی در پشت گردنشان مایع زجاجی زیادی داشته باشند ممکن است یک مشکل کروموزومی مثل سندروم داون داشته باشند.البته باید توجه داشت که سونوگرافی NT نمی تواند به طور قطع به شما بگوید که آیا نوزادتان مشکل ژنتیکی دارد یا نه؛ بنابراین اغلب اوقات این سونوگرافی غربالگری با آزمایش خون ترکیب می شود تا کاملا مشخص شود که آیا جنین دچار اختلالات ژنتیکی است یا خیر. در این مطلب به بررسی کامل سونوگرافی غربالگری NT می پردازیم.

سونوگرافی غربالگری NT چیست؟

سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری جزو آزمایشاتی است که اطلاعات اولیه درباره خطر ابتلای کودک به بیماری های خاص کروموزومی به ویژه سندروم داون (تریزومی 21) و سندروم ادوارد (تریزومی 18) را ارائه می دهد. سونوگرافی NT که به آن تست ترکیبی سه ماهه اول گفته می شود شامل دو مرحله است:

• آزمایش خون برای اندازه گیری میزان دو ماده خاص یعنی گنادوتروپین جفتی انسان (هورمون HCG ) و پروتئین پلاسماییA مرتبط با بارداری در خون مادر
• معاینه سونوگرافی برای اندازه گیری اندازه فضای بافت زجاجی در پشت گردن جنین

با استفاده از این نوع سونوگرافی پزشک می تواند  میزان خطر ابتلای جنین به سندورم داون یا تریزومی 18 را اندازه گیری کند. اگر نتایج سونوگرافی NT نشان داد که میزان خطر برای جنین متوسط یا زیاد است، باید آزمایشات قطعی تر دیگری نیز انجام بدهید تا از وجود یا عدم وجود این خطر کاملا مطمئن شوید.

چه کسانی باید سونوگرافی NT انجام بدهند؟

این نوع سونوگرافی بخشی از روند آزمایشا معمول دوران بارداری در سه ماهه اول است و برای همه خانم ها توصیه می شود. غربالگری NT حتما باید بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام شود چون بعد از آن بافت به حدی ضخیم می شود که دیگر نمی توان به نتیجه آزمایش اطمینان کرد.

سونوگرافی NT به چه دلایلی انجام می شود؟

هدف اصلی از انجام سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری ارزیابی خطر ابتلای جنین به سندروم داون است. علاوه بر این، این سونوگرافی اطلاعاتی درباره خطر ابتلای نوزاد به سندروم ادوارد یا تریزومی 18 نیز ارائه می دهد. سندروم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که به طور مادام العمر و همیشگی باعث ایجاد اختلالاتی در رشد ذهنی، اجتماعی و همینطور جسمی فرد می شود. تریزومی 18 نیز باعث اختلالات رشدی شدیدتری در می شود و اغلب نوزادان مبتلا به این بیماری در سن 1 سالگی جانشان را از دست می دهند. نکته قابل ذکر این است که غربالگری سه ماهه اول بارداری خطر ابتلا به نقص لوله عصبی در جنین و به خصوص اختلال اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند. از آنجایی که غربالگری سه ماه اول زودتر از اکثر آزمایشات قبل از تولد انجام می شود نتایج آن را نیز در اوایل دوران بارداری تان دریافت می کنید. به این ترتیب می توانید زمان کافی برای انجام آزمایشات تشخیص بیشتر، معالجات پزشکی و روند مدیریت دوران بارداری و پس از آن را داشته باشید. اگر تشخیص داده شود که نوزاد شما با سندروم داون به دنیا خواهد آمد می تواند تصمیم گیری ها و اطلاعات مورد نیاز در این رابطه ها را از پزشکتان جویا شوید.

به طور کلی می توان گفت که سونوگرافی غربالگری NT برای دستیابی به اهداف زیر صورت می گیرد:

• اندازه گیری مایع زجاجی پشت گردن جنین
• تعیین سن حاملگی و تاریخ دقیق آن
• غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی

سونوگرافی غربالگری NT چطور انجام می شود؟

غربالگری NT نوع خاصی از سونوگرافی است که در آن از دستگاه سونوگرافی با حساسیت بالا استفاده می شود. آماده شدن برای انجام این نوع سونوگرافی به کار خاصی نیاز ندارد. قبل از انجام سونوگرافی و آزمایش خون می توانید به طور عادی غذا بخورید و مایعات مصرف کنید. همانطور که اشاره شد این نوع غربالگری ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون است. طی انجام آزمایش خون، با استفاده از یک سوزن که داخل رگ دستتان فرو می رود از خون شما نمونه گیری و جهت انجام آزمایشات مرتبط به آزمایشگاه فرستاده می شود. برای آزمایش سونوگرافی نیز باید روی تخت معاینه دراز بکشید. سپس تکنسین سونوگرافی وسیله ای به نام مبدل را روی شکم شما قرار می دهد. این مبدل امواج صوتی را ارسال و نتایج آن دریافت می کند. امواج صوتی منعکس شده توسط مبدل به شکل تصاویر دیجیتالی به مانیتوری که بیرون کار گذاشته شده ارسال می شوند و به این ترتیب تکنسین می تواند فضای شفاف پشت گردن جنین را بررسی کند. در طی انجام سونوگرافی دردی احساس نمی کنید و پس از آن هم بلافاصله می توانید به فعالیت های عادی و روزمره تان برگردید.

سونوگرافی غربالگری NT چه چیزی را اندازه گیری می کند؟

غربالگری NT روی فضای زجاجی و شفاف پشت گردن جنین که در حال رشد است تمرکز می کند. محققان دریافته اند که این مایعات در این نقطه تجمع پیدا می کنند و در نتیجه اگر جنین به ناهنجاری های ژنتیکی مثل سندروم داون و یا تریزومی 18 مبتلا باشد این ناحیه گسترش پیدا می کند. پزشک با بررسی میزان تجمع مایعات در پشت گردن جنین می تواند احتمال ابتلای او به اختلالات ژنتیکی را ارزیابی کند.

 نتایج سونوگرافی غربالگری

پزشک از نتایج سونوگرافی و آزمایش خون شما برای بررسی میزان خطر ابتلای جنین به سندروم داون یا تریزومی 18 استفاده می کند. عوامل دیگری مثل سابقه بارداری جنین مبتلا به سندروم داون نیز می تواند احتمال خطر را برای فرزند شما بالاتر ببرد. نتایج غربالگری سه ماهه اول به صورت مثبت، منفی و همچنین احتمال بروز خطر مثل 1 در 250 اعلام می شوند. سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول می تواند 85 درصد از خانم های بارداری که جنین آنها به سندروم داون مبتلا است را تشخیص بدهد. در این میان، سونوگرافی حدود 5 درصد از خانم های باردار به طور کاذب مثبت نشان داده می شود. این مساله به این معناست که جنین به سندروم داون مبتلا نیست اما سونوگرافی آن را مثبت نشان داده است. نکته ای که باید در نظر داشت این است که غربالگری NT فقط می تواند خطر کلی در ارتباط با ابتلا جنین شما به تریزومی 18 و سندروم داون بررسی کند. باید توجه داشت که نتیجه کم خطر نمی تواند قطعا نشان بدهد که نوزاد به این اختلالات دچار نیست. از طرف دیگر نتایج پر خطر نیز نمی توانند با قطعیت وجود این اختلالات را ثابت کنند. اگر نتیجه غربالگری سه ماهه اول شما مثبت باشد پزشک از شما می خواهد که آزمایشات دیگری را هم انجام بدهید. این آزمایشات شامل موارد زیر می شوند:

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد

این غربالگری یکی از آزمایشات خون پیچیده است که DNA جنین که در جریان خون مادر وجود دارد را بررسی می کند. پزشک با استفاده از نتیجه این آزمایش می تواند تشخیص بدهد که آیا جنین در معرض ابتلا به سندروم داون، توالی های اضافی کروموزوم 13 و یا تریزومی 18 قرار دارد یا نه. در صورتی که نتیجه این آزمایش طبیعی باشد دیگر نیازی به انجام آزمایشات تشخیصی تهاجمی تر قبل از تولد نیست.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)

از آزمایش CVS برای تشخیص اختلالات کروموزومی مثل سندروم داون استفاده می شود. این آزمایش معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می گیرد و طی آن از بافت جفت نمونه برداری می شود. نمونه برداری از پرزهای جفتی کمی احتمال سقط جنین را افزایش می دهد.

آمنیوسنتز

از آزمایش آمنیوسنتز هم برای تشخیص سندروم داون و هم برای بررسی اختلالات مربوط به نقص لوله عصبی جنین مثل اسپینا بیفیدا استفاده می شود. طی این آزمایش که معمولا در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود از طریق رحم از مایع آمنیوتیک نمونه برداری و به آزمایشگاه فرستاده می شود. آمنیوسنتز نیز مانند آزمایش CVS با کمی خطر سقط جنین همراه است.

نتایج سونوگرافی غربالگری NT تا چه حد دقیق هستند؟

نتایج غربالگری NT به خودی خود از دقت 70 تا 75 درصدی برخوردار هستند. این مساله به این معناست که سونوگرافی NT نمی تواند سندروم داون و سایر اختلالات ژنتیکی را در حدود 25 تا 30 درصد از جنین ها تشخیص بدهد. بنابراین ترکیب کردن نتایج سونوگرافی سه ماهه اول بارداری با غربالگری NT می تواند شانس تشخیص سندروم داون را بین 83 تا 92 درصد افزایش بدهد.

 سونوگرافی غربالگری NT چه خطراتی دارد؟

هم آزمایش خون و هم سونوگرافی غربالگری هر دو بی خطر هستند. بزرگترین مشکلی که ممکن است وجود داشته باشد اضطراب ناشی از نتایج آزمایش است. نتایج مثبت کاذب درست مثل نتایج منفی کاذب بسیار اتفاق می افتند و همین مساله باعث می شود از شما خواسته شود آزمایشات پیچیده بیشتری انجام بدهید که برخی از آنها با خطراتی همراه هستند. اما همیشه باید این نکته را در نظر داشته باشید که بدنیا آوردن یک نوزاد کاملا سالم و طبیعی ارزش پیمودن این مسیر را دارد.