هموفیلی چیست؟ + علل، علائم و نحوه ی درمان آن

هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به طور اولیه مردان را درگیر می کند. یکی از شایع ترین علائم آن خونریزی در پوست است که باعث کبودی قابل توجهی می شود. هموفیلی نوعی خونریزی نادر است که مانع از لخته شدن خون به طور صحیح می شود.

دکتر استیسی کرتئو، مدیر پزشکی مرکز هموفیلی بوستون در دانا فاربر  و مرکز سرطان و خونریزی کودکان بوستون می گوید: ” افراد مبتلا به هموفیلی  فاکتور لخته  را ندارند یا مقادیر بسیار کمی از آن دارند، این فاکتور پروتئینی است که باعث لخته شدن خون می شود و خونریزی را کنترل می کند. در نتیجه خون نمی تواند به نحو موثری لخته شود و فرد ممکن است بعد از آسیب کوچکی مانند خراشیدگی آرنج، به طور طولانی مدتی خونریزی کند.”

طبق گفته مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، هموفیلی یک بیماری نسبتاً نادری است که حدود 20000 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. اختلال خونی هست که با جنسیت مرتبط است و در درجه اول مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. CDC تخمین می زند که از هر 5000 تولد جنسیت مذکر ، حدود 1 نفر با هموفیلی متولد می شود.

نحوه به ارث رسیدن هموفیلی

این بیماری در اثر جهش در یکی از ژن های مورد نیاز پروتئین فاکتور لخته شدن  که برای تشکیل لخته خون نیاز است، اتفاق می افتد. سه نوع هموفیلی وجود دارد. هموفیلی نوع A شایع ترین نوع است و هنگامی رخ می دهد که فاکتور انعقادی شماره هشت در خون کم یا وجود ندارد.

براساس اعلام سازمان ملی اختلالات نادر (NORD)، دومین نوع متداول هموفیلی B است که همچنین با عنوان بیماری کریسمس  شناخته می شود که دلیل این نام گذاری کودکی به نام استفان کریسمس است که در 5 سالگی اولین بیمار مبتلا به این بیماری بود. هموفیلی B به دلیل عدم وجود یا پایین بودن سطح فاکتور انعقادی شماره نه ایجاد می شود.

هموفیلی C که نوع نادر نیز است به دلیل از بین رفتن فاکتور انعقادی شماره 11 ایجاد می شود. این نوع در مردان و زنان به اندازه  مشابه اتفاق می افتد زیرا در ارتباط با جنسیت نیست اما هر دو والد باید ژن جهش یافته عامل ابتلا کودک به این اختلال را حمل کنند. طبق دستورالعمل Merck Manual، بیش از ده عامل مختلف انعقادی در خون وجود دارد.

به طور کلی اصطلاح هموفیلی فقط به نقص یکی از سه عامل لخته شدن ذکر شده در بالا اشاره دارد. کمبود یک یا چند عامل باقی مانده انعقادی نادر هستند و معمولاً با عنوان کمبودهای فاکتوری از آنها یاد می شود.

این بیماری معمولاً ارثی است اما در حدود 30٪ موارد، سابقه خانوادگی نقشی در ایجاد هموفیلی ندارند. در این موارد این اختلال ممکن است ناشی از جهش ژنتیکی جدید یا قبلی باشد. مطابق  با یافته های مرکز هموفیلی و ترومبوز ایندیانا، ژن های معیوب هموفیلی A و B در کروموزوم X یافت می شوند.

زنانی که ناقل این بیماری هستند دارای کروموزوم X با ژن تغییر یافته هستند که باعث ایجاد هموفیلی می شود و همچنین دارای کروموزوم X با ژن عملکردی سالم هستند. مردها فقط یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، بنابراین اگر نسخه ای از کروموزوم X معیوب  حامل هموفیلی را از مادرشان به ارث ببرند، به این اختلال مبتلا می شوند.

مردانی که به طور صحیح عملکرد کروموزوم X را به ارث می برند، مبتلا به این بیماری نخواهند بود. زنان دو کروموزوم X دارند، بنابراین اگر یک دختر یک کروموزوم X حاوی ژن هموفیلی معیوب را از مادر خود به ارث ببرد و یک کروموزوم معمولی X بدون ژن معیوب از پدرش، او حامل هموفیلی خواهد بود و ممکن است ژن معیوب را به کودکان خود منتقل کند.

پدری که هموفیلی دارد فقط می تواند ژن هموفیلی تغییر یافته خود را به دخترش منتقل کند زیرا دختر فقط کروموزوم  X تغییر یافته را به ارث می برد و پسرش کروموزوم Y بی تاثیر را از پدر خود ارث می برد. این بیماری عمدتاً بر روی مردان تأثیر می گذارد زیرا آنها فقط یک کروموزوم X را به ارث می برند و بنابراین فقط یک ژن مسئول جهت رمزگذاری فاکتورهای انعقادی ضروری دارند.

دختران دو کروموزوم X را به ارث می برند بنابراین اگر یک کروموزوم X با ژن هموفیلی معیوب و دیگری بدون ژن معیوب باشد، طبق یافته های CDC، ژن طبیعی می تواند نقص را جبران کند که همین عامل معمولاً از ابتلا به اختلال خونریزی در خانم ها جلوگیری می کند.

طبق یافته های کلینیک مایو، بیشتر زنانی که حامل این بیماری هستند هیچ علامت یا علائمی  را از اختلال خونی تجربه نمی کنند  و زنانی که علائم را تجربه می کنند، هموفیلی خفیف دارند. در این حالت هر دو کروموزوم X دارای ژن معیوب هستند یا یک کروموزوم X ژن هموفیلی را دارد و ژن دیگر از بین رفته یا قادر به تولید فاکتور انعقادی کافی نیست.

زنان مبتلا ممکن است علائمی مانند عادات ماهانه طولانی، خونریزی طولانی مدت بعد از دندانپزشکی یا خونریزی شدید بعد از زایمان را تجربه کنند.

علائم هموفیلی

یکی از سوء برداشت ها درباره هموفیلی این است که فرد مبتلا به این اختلال با یک بریدگی یا جراحت جزئی خون  زیادی را از دست خواهد داد  اما نگرانی بزرگتر از نظر سلامتی، به ویژه در افراد مبتلا به  نوع متوسط ​​تا شدید هموفیلی ، خونریزی داخلی در عضلات، مفاصل و بافت نرم است.

، اگر فرد مبتلا به این بیماری سقوط کند و دچار بریدگی شود، ممکن است برای متوقف کردن خونریزی خارجی به دارو یا فشار بیشتری نیاز باشد اما ممکن است نشانه های خونریزی داخلی سخت تر باشد به ویژه در مورد نوزادان و کودکانی که هنوز توانایی کافی برای صحبت کردن و توصیف ناراحتی خود را ندارند.

در این گونه مواقع والدین ممکن است متوجه تغییرات رفتاری شوند مانند کودک که از نظر معمول بدتر از همیشه به نظر برسد یا با فشار  بر روی اندام یا خم شدن  آرنج، احساس درد نشان دهد. یکی دیگر از نشانه های خونریزی داخلی تورم یا قرمزی روی پوست کودک است و ممکن است احساس گرما در ناحیه مورد نظر وجود داشته باشد.

با بزرگتر شدن کودکان و احساس درد، ممکن است قبل از آنکه واقعاً متوجه هرگونه قرمزی یا ناراحتی در این نواحی شوند بگویند که احساس ” قل قل ” یا “حبابی” در مفاصل خود احساس می کنند. براساس اعلام انستیتوی ملی بهداشت از خونریزی مکرر قسمت های عمیق داخلی اظهار نگرانی می کنند چون می تواند به طور جدی به مفاصل، ماهیچه ها، مغز یا سایر اندام های داخلی آسیب برساند و تهدید کننده زندگی باشد.

بزرگسالان مبتلا به هموفیلی علائم مشابهی با کودکان مبتلا به اختلال خونی دارند . براساس CDCبرخی علائم شایع خونریزی هموفیلی نوع  A و B ممکن است شامل موارد زیر باشد:

•  خونریزی به داخل پوست و ایجاد کبودی بزرگ که ناشی از تجمع خون در زیر پوست است.
•  خونریزی به داخل عضلات و مفاصل. خونریزی داخلی ممکن است منجر به تورم، درد یا تنگی در زانو، آرنج و مچ پا شود که می تواند منجر به آرتروز و حرکات محدود شود.
•  خونریزی بیش از حد دهان و لثه بعد از خارج کردن دندان یا جراحی دندان.
•  خونریزی بیش از حد بعد از ختنه. هموفیلی ممکن است در اوایل زندگی تشخیص داده شود اگر خونریزی برای مدتی طولانی پس از ختنه ادامه یابد.
•  خونریزی بیش از حد پس از واکسیناسیون.
•   وجود خون در ادرار یا مدفوع.
•  خونریزی مکرر بینی و سختی در متوقف کردن آن.

براساس میزان  وجود فاکتور انعقادی در خون، فرد می تواند هموفیلی خفیف، متوسط ​​یا شدیدی داشته باشد. فردی که مبتلا به هموفیلی است به طور معمول در تمام طول زندگی در همان شدت می ماند. مطابق با یافته های  بنیاد ملی این بیماری، حدود 60٪ از افراد مبتلا به هموفیلی A مبتلا به هموفیلی شدید، حدود 15٪  مبتلا به این بیماری متوسط ​​و حدود 25٪ مبتلا به هموفیلی نوع خفیف هستند.

شدت هموفیلی با توجه به دستورالعمل های فدراسیون جهانی هموفیلی به شرح زیر است:

هموفیلی شدید: افراد معمولاً به طور مکرر یعنی تقریباً یک یا دو بار در هفته دچار خونریزی به عضلات یا مفاصل خود می شوند. خونریزی اغلب “خودبخود” است یعنی بدون هیچ دلیل واضحی به طور ناگهانی اتفاق می افتد.

هموفیلی متوسط: افراد با تکرر کمتری خونریزی می کنند یعنی تقریباً یک بار در ماه و به ندرت خونریزی خود به خودی دارند. ممکن است آنها بعد از عمل، آسیب شدید یا پروسیجر دندانپزشکی دچار خونریزی طولانی مدتی شوند.

هموفیلی خفیف: افراد اغلی خونریزی نمی کنند اما در صورت بروز خونریزی، قطعا نتیجه جراحی یا جراحات اساسی است.

براساس گزارش بنیاد ملی این بیماری درباره هموفیلی و پیری، صرف نظر از شدت هموفیلی، افراد مبتلا به هموفیلی می توانند انتظار داشته باشند که با درمان مناسب، طول عمر نرمالی داشته باشند.

این بیماری چگونه تشخیص داده می شود

اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود داشته باشد، می توان مدت کوتاهی پس از تولد یا در طول سال اول زندگی نوزاد، آزمایش هموفیلی را برای او انجام داد. چون از هر 3 بیمار مبتلا به این بیماری سابقه خانوادگی وجود ندارد،والدین پس از آنکه کودک دوره های مکرری از خونریزی های غیرطبیعی را تجربه کرد متوجه هموفیلی می شوند.

معمولاً در طول سال اول یا دوم زندگی هموفیلی شدید وجود ندارد. فردی که مبتلا به هموفیلی خفیف است و سابقه خانوادگی ندارد ممکن است تا سن مدرسه، نوجوانی یا حتی  بزرگسالی تشخیص داده نشود. موارد خفیف ممکن است بعداً پدیدار شوند زیرا ممکن است فرد تا زمانی که جراحی یا جراحت قابل توجهی نداشته باشد ، علائم خونریزی شدید را نشان ندهد.

از نتایج آزمایش خون برای تشخیص هموفیلی و تعیین نوع و شدت آن استفاده می شود. آزمایشات می توانند اندازه گیری کنند که چه مدت خون لخته می شود و خون به درستی لخته می شود. آزمایشات می تواند پایین بودن سطح یا عدم وجود برخی از فاکتورهای انعقادی را  نشان دهند و همچنین می تواند تعیین کننده نوع و شدت اختلال خونریزی باشد. آزمایش ژنتیکی می تواند ژن های عامل هموفیلی را نشان دهد.

هموفیلی چگونه درمان می شود

برای مبتلایان به این بیماری شدید یا متوسط نوع ​​A  یا B ، درمان جایگزینی فاکتور ممکن است به صورت داخل وریدی انجام شود تا فاکتور انعقادی  از دست رفته (شماره هشت یا نه را جایگزین کند تا خون بتواند به طور مناسب لخته شود و از آسیب مفاصل ناشی از بروز خونریزی داخلی جلوگیری کند. جایگزینی فاکتور انعقادی می تواند برای کنترل خونریزی انجام شود وهمچنین می توان یک برنامه منظم درمانی را برای کمک به جلوگیری از وقوع خونریزی مکرر انجام داد.

افراد مبتلا به هموفیلی A ممکن است نیاز داشته باشند فاکتور انعقادی را تا حدود دو یا سه بار در هفته دریافت کنند، در حالی که افراد مبتلا به هموفیلی B ممکن است دو بار در هفته، یک بار در هفته یا هر دو هفته به درمان نیاز داشته باشند. این درمان اغلب در خانه توسط خود بیماران یا والدین با خیال راحت انجام می شود.

برخی از افراد مبتلا به این بیماری شدید ممکن است واکنش منفی نسبت به فاکتورهای انعقادی جایگزینی نشان دهند.  سیستم ایمنی بدن این افراد پروتئین های مهارکننده ای را تولید می کنند که فاکتورهای لخته را غیرفعال می کنند و درمان را کم اثر می کنند. در این موارد می توان از داروهای دیگری برای کمک به انعقاد خون استفاده کرد.

افراد مبتلا به این بیماری شدید و متوسط ​​باید از ورزش های تماسی مانند راگبی، فوتبال، کشتی، هاکی روی یخ، بوکس به دلیل آسیب های احتمالی و خطر خونریزی به سر، معده و سایر بافت ها خودداری کنند. حفظ سلامتی با بیماری هموفیلی نیازمند تلاش فراوانی می باشد و جایگزینی  فاکتور انعقادی می تواند بار سنگینی برای باشد. به طور معمول با درمان منظم، افراد مبتلا به هموفیلی امید به زندگی نرمالی دارند.