علائم و درمان بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک بیماری پیشرونده و تحلیل برنده مزمن در سیستم عصبی مرکزی است. مبتلایان به این بیماری از فلج پیشرونده عضلات رنج می برند و در سنین پایین مجبور  به استفاده از  ویلچر هستند و بعدها با مشکلاتی در بلعیدن، صحبت کردن و یا تنفس روبرو می شوند. در بسیاری از موارد، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، در عرض مدت چند سال منجر به مرگ می شود. اما افرادی مانند استیون هاوکینگ، متخصص فیزیک نجومی، به مدت ده سال با این بیماری زندگی کرد.

توضیحاتی در رابطه با بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که با عناوین ALS، اسکلروز جانبی میاتروفیک ، بیماری چارکت( Charcot) و یا سندرم لو گهریگ(Lou Gehrig) نیز شناخته می شود، از اواسط قرن نوزدهم میلادی به عنوان یک بیماری عصبی شناخته شده است. در مقایسه با دیگر بیماری های عصبی، این بیماری به ندرت اتفاق می افتد.کارشناسان تخمین می زنند که حدودا دو نفر از هر 100000 نفر، هر سال به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک مبتلا می شوند. تعداد مبتلایان به موارد جدید تری از بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک خیلی زیاد نیست.

در بسیاری از موارد، بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، در بین سنین 50 تا 70 سالگی بروز می کند و معمولا با ضعف عضلات و آتروفی و لاغری در اندام های تحتانی شروع می شود. در مرحله بعدی بیماری، آتروفی و لاغری عضلات صورت اتفاق می افتد که می تواند با اختلال فراموشی پیشانی_ گیجگاهی همراه باشد. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شامل گرفتگی غیر ارادی در اندام های تحتانی نیز می شود که به اصطلاح اسپاسم گفته می شود.

سه شکل از بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

چنانچه در طول معاینه پزشکی، بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، تشخیص داده شود، پزشک متخصص آن را به سه شکل تشخیص می دهد:

شکل انفرادی

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ،هیچ دلیل قابل‌شناسایی ندارد.

شکل خانوادگی

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، ناشی از بروز یک تغییر در اطلاعات ژنتیکی روی کروموزوم (جهش ژنتیکی) است که از والدین به فرزندان منتقل می شود.

شکل بومی

این شکل از بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، به دلایلی هنوز ناشناخته است و در برخی از مناطق، رواج بیشتری دارد.

در بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چه اتفاقی می افتد؟

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک نوع بیماری عصبی است. سلول های عصبی (نورون ها) که عهده دار انتقال فرمان هایی به عضلات هستند، به تدریج در طول بیماری از بین رفته و می میرند، فرآیندی که دیگر برگشت پذیر نیست. بنابراین، فرمان های صادر شده از مغز و نخاع، ضعیف تر و ضعیف تر می شوند و سپس به عضلات منتقل می شوند. بنابراین بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ابتدا خودش را با ضعف عضلانی و سپس فلج شدن نشان می دهد.

در اکثر بیماران، بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) اثرات منفی بر روی توانایی ‌های ذهنی افراد ندارد. ادراکات حسی، هوشیاری و توانایی فکر کردن، به طور کامل سالم مانده و صدمه ای نمی بینند و تنها در حدود ۵ درصد، به دلیل از دست دادن حافظه، در رنج و ناراحتی هستند. این امر باعث می‌شود که افراد مبتلا به این بیماری، ناراحتی شدیدی را تجربه کنند و در طول دوره بیماری، دیگر نتوانند به تنهایی زندگی روزمره خود را مدیریت کنند. بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک قابل درمان نیست و این افراد معمولا در عرض چند سال به دلیل عواقب ناشی از این بیماری، جان خود را از دست می‌دهند.

بیشتر بخوانید: اسکلروز متعدد یا ام اس دقیقا چیست؟ +تصویر

علائم ونشانه های بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این افراد در ابتدا از ضعف عضلانی و آتروفی عضلات در عضلات کوچک دست و بعدا در عضلات بازو شکایت می کنند. بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) با گرفتگی عضلات پاها و کاهش قدرت و کیفیت عضلات صورت مشخص می‌شود. علائم در ابتدا می توانند در پاها و ساق پاها ظاهر شوند و بعدا در عضلات بازوها و عضلات صورت پخش شوند.

در نهایت ،کاهش یافتن حالات چهره نیز بخشی از روند بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS) است. این بیماری باعث از دست دادن ماهیچه ‌های صورت و همچنین مانع از توانایی صحبت کردن می‌شود . صحبت کردن ، بیشتر و بیشتر کند و مبهم می‌شود( صحبت کردن بولبار) و اگر بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به پیشرفت خود ادامه دهد، بلعیدن نیز می‌تواند با مشکل روبرو شود.

درحدود ۲۰ درصد از افراد مبتلا به سندروم لو گهریگ ( بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک)، در ابتدا سلول ‌های عصبی در ناحیه خاصی از مغز می‌میرند. اولین علائم و نشانه ها نشان دهنده کاهش توانایی گفتاری و اختلالات بلعیدن است ( فلج بولبار یا فلج شدن نورون های حرکتی پایینی اعصاب مغزی) و بعد از آن قدرت و حجم عضلات در اندام های تحتانی کاهش پیدا می کنند.

علائم بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، ممکن است شامل انجام حرکات غیر ارادی، انقباض که بر روی تعداد کمی از رشته های عصبی تاثیر می گذارد( حرکات ناگهانی ناهماهنگ گروهی از عضلات فرد)، عدم واکنش عضلانی و خنده و گریه مکرر و کنترل ‌نشده باشد.در مراحل بعدی بیماری ، تمام اشکال بیماری ALS با گرفتگی و فلج شدید عضلات مشخص می شود.

علل و عوامل خطر بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، مدت زیادی است که به عنوان یک بیماری عصبی شناخته می شود  اما علت این بیماری هنوز تا حد زیادی ناشناخته است. اگرچه جمع شدن تدریجی در خانواده هایی با سابقه این بیماری دیده می شود، اما اکثر موارد به طور خود به خود اتفاق می افتند. یک درصد افراد مبتلا به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، دارای یک جهش ژنتیکی یا تازه رخ داده در یک ژن خاص هستند که برای متابولیسم سلولی مهم است و با تشکیل یک آنزیم که از حرکت رادیکال های آزاد اکسیژن در سلول جلوگیری می کند، تداخل دارد. در صورت عدم موفقیت شکل گیری این آنزیم در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، رادیکال ها می توانند خسارات قابل توجهی را به سلول های عصبی وارد کنند. این امر انتقال فرمان به عضلات را مختل می کند که نتیجه آن، ضعف عضلات و در نهایت فلج شدن کامل است.

آزمایشات و تشخیص بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

تشخیص بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، با انجام آزمایشات پزشکی مختلفی تایید می شود. انجام برخی از این آزمایشات الزامی است و آزمایشات بیشتر توسط پزشک در جهت رد کردن سایر بیماری هایی است که با بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک علائم مشابهی دارند (تشخیص افتراقی)

آزمایشات معمولی که برای بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، انجام می شود عبارتند از:

• آزمایشات ‌عملکرد عصبی ( واکنش‌ها، تنش عضلانی،حس لامسه، کنترل مثانه و روده)
• تست کارایی روحی و روانی
• الکترومیوگرافی و نوروگرافی (ضبط فعالیت عضلات الکتریکی)
• آزمایشات خون
• آزمایش عملکرد ریه، احتمالا تجزیه و تحلیل گاز خون
• تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (به منظور تشخیص بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک از سایر بیماری های عصبی)
• تعیین وزن بدن و شاخص توده بدنی (BMI)

بیشتر بخوانید: مهم ترین سوالات در مورد آزمایش خون

آزمایشات اختصاصی تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS)

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، با انجام آزمایشات زیر نیز اثبات می شود:

• نمونه برداری از عضله (ساختار فیبرهای عضلانی)
• آزمایش جنون و زوال عقل
• تحریک مغناطیسی نواحی حرکتی مغز (تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال)
• آزمایش خون و مایع مغزی نخاعی برای پاتوژن های مختلف (بورلیا، اچ آی وی ، سفلیس و غیره) و یا آنتی بادی ها
• معاینه گوش و بینی و حلق (تشخیص افتراقی: اختلالات گفتاری و بلعیدن)
• دیگر روش های تصویربرداری (مانند توموگرافی رزونانس مغناطیسی توموگرافی مغز و نخاع)
• آزمایش سرم خون برای ارزیابی اختلالات متابولیک
• نمونه برداری از مغز استخوان
• تشخیص وضعیت تغذیه ای

با توجه به هزینه ‌های بالا، آزمایش دی ان ای برای ژن اصلاح شده SOD-1 تنها در صورتی مفید است که بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، قبلا در خانواده فرد آسیب ‌دیده رخ داده‌ باشد. این آزمایش برای تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، و برای رد کردن دیگر اشکال فرعی این بیماری مانند اسکلروز جانبی اولیه یا سندرم کندی(Kennedy ) و همچنین همپوشانی با دیگر بیماری‌ های عصبی ( مانند بیماری پارکینسون ) مهم است.

اگر یک پزشک، بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا سندرم لو گهریگ را تشخیص دهد، نظر یک پزشک متخصص دیگر در این زمینه مفید است زیرا تشخیص این بیماری بسیار مهم است.

درمان بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS) علاج ناپذیر است. بنابراین هدف از هر نوع درمان این بیماری این است که برای افراد آسیب دیده وسایلی را فراهم کنیم تا به صورت مستقل و یا با کمترین ناراحتی، زندگی طولانی داشته باشند. بیماران در کلینیکی که یک تیم از رشته های مختلف علمی در آن برای درمان بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک فعالیت دارند، می توانند بهترین درمان و مراقبت را دریافت کنند.علاوه بر متخصصان مغز وا عصاب دیگر پزشکان متخصص شامل متخصصان دستگاه گوارش ،متخصصان بیماری های ریوی، متخصصان گفتار درمانی، روان شناسان، فیزیوتراپیست ‌ها و متخصصین کاردرمانی،دندانپزشکان و متخصصین رژیم غذایی نیز در این کلینیک فعالیت دارند.

در حال حاضر داروی ریلوزول (Riluzole) برای درمان بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، پیشنهاد می‌شود. اگرچه این دارو باعث بهبودی نمی شود، اما می‌تواند مهار کننده گلوتامات، ماده پیام رسان در مغز باشد که از سلول های عصبی در برابر وارد شدن آسیب های بیشتر محافظت می کند( آنتاگونیست گلوتامات). بنابراین ریلوزول به عنوان دارویی که می تواند پیشرفت بیماری را به تاخیر بیندازد، شناخته می شود. هر چه زودتر درمان شروع شود، علائم بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) کمتر می‌شود و امید به زندگی و کیفیت زندگی به طور قابل‌توجهی به خاطر مصرف دارو افزایش پیدا می کند. ترکیبات فعال بیشتر در حال حاضر تحت آزمایشات  بالینی قرار دارند و در صورت موفقیت در چند سال آینده مورد تایید قرار خواهند گرفت.

علائم قابل درمان بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

از آنجایی که بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، یک بیماری بسیار منحصر به فرد است، بنابراین افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند از نشانه ‌های بسیار متفاوتی رنج ببرند که به طور جداگانه نیز درمان می شوند در نتیجه بسیاری از بیماران مشکلات تنفسی را تجربه می‌کنند و تنگی نفس دارند زیرا عضلات تنفسی به اندازه کافی کارایی ندارند. استفاده از یک دستگاه تهویه هوا در منزل و مصرف داروهای ضد مخاط(موکولیتیک )می‌توانند به فرد کمک کنند. اقدامات پیشگیری کننده علیه  بیماری ذات ‌الریه نیز اغلب مفید هستند.

درباره بروز مشکلاتی در رابطه با عمل بلع، استفاده از تغذیه مصنوعی ممکن است لازم باشد. این کار یا از طریق تزریق ( از طریق سیاهرگ ) و یا از طریق یک پروب پلی اتیلن گلیکول(PEG) که مستقیما در معده و از طریق دیواره شکمی در معده قرار داده می‌شود، انجام می گیرد. افزایش ترشح بزاق در بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک غیر معمول نیست و برای درمان از داروهایی استفاده می‌شود که می توانند تاثیر این بیماری را بر روی سیستم عصبی تعدیل کنند مانند آمیتریپتیلین(amitriptyline)، اسکوپولامین(scopolamine) و یا متیونین(methionine).

فیزیوتراپی و کاردرمانی در بیماران مبتلا به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

فیزیوتراپی و کاردرمانی همچنین می تواند به بیماران مبتلا به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، کمک کند. علائمی از قبیل حرکات ناگهانی عضلانی کنترل نشده یا خطر تشکیل لخته خون در رگ های پا (ترومبوز) را می توان با این دو روش کاهش داد. درد را نیز می توان با مصرف داروهای ضد درد قوی (مواد مخدر) و دیگر داروهای ضد درد کنترل کرد. روان درمانی به همراه مصرف داروهای مناسب( داروهای روانگردان) می توانند به درمان افسردگی و حملات اضطراب و ترس ناگهانی کمک کنند.

بیماران به درمان با سلول های بنیادی، امید زیادی دارند. این سلول ‌های بدن که هنوز تمایز نیافته هستند، می توانند تا حدودی جایگزین سلول ‌های عصبی پوسیده شوند. این سلول ها از خون یا مغز استخوان بیمار گرفته می شوند، کشت می شوند و سرانجام در نواحی آسیب ‌دیده کاشته می‌شوند. با وجود برخی از نتایج مثبتی که این روش داشته است، ولی ارزیابی نهایی از این درمان هنوز ممکن نیست. به علاوه این نوع درمان در کشور آلمان مورد تایید قرار نمی‌گیرد.

دوره بیماری و پیش آگهی بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

امید به زندگی در افراد مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، به دلیل پیش بینی هایی که قبلا درباره دوره های مختلف این بیماری انجام شده است، دشوار است. متوسط امید به زندگی از زمان تشخیص بیماری، سه سال و نیم است اما یک سوم از بیماران برای مدت پنج سال یا بیشتر نیز عمر می کنند.

در صورتی که بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، تشخیص داده شود، پزشکان معمولا نوشتن وصیت نامه و وکالتنامه و پشتیبانی روانشناسی را پیشنهاد می کنند. مشاوره و کمک نه تنها توسط پزشکان بلکه توسط گروه های خودیاری بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، نیز انجام می شود.

اگر بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، زود تشخیص داده شود و درمان نیز بلافاصله شروع شود، بسیاری از بیماران می‌توانند از کیفیت زندگی نسبتا بالایی لذت ببرند. علائمی از قبیل افسردگی و اختلالات اضطراب در بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، به ندرت اتفاق می افتد. اگر تضمین داده شود که از بیمار در محیط منزل به خوبی مراقبت می شود، تنها در مرحله آخر بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، بستری شدن در بیمارستان و درمان در کلینیک لازم است.