سندرم استروم یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که بر عملکرد چندین اندام در بدن تاثیر می گذارد و باعث ناهنجاری در روده، چشم و جمجمه می شود. همچنین این بیماری می تواند نواحی دیگر بدن مانند سیستم کلیوی و قلبی را تحت تاثیر قرار دهد.
به گزارش مدیکال نیوزتودی، جهش های ژنتیکی در ژن CENPF باعث بروز سندرم استروم می شود. این ژن در تنظیم و سنتز دی ان ای نقش دارد، بنابراین جهش در آن می تواند بر رشد اسکلت بدن تاثیر بگذارد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندرم استروم از جمله علل، علائم و چشم انداز آن به مطالعه ادامه دهید.
تعریف سندرم استروم
سندرم استروم یک بیماری ژنتیکی است، نوزادان مبتلا به سندرم استروم با روده ناقص، ناهنجاری های چشمی و در بیشتر موارد جمجمه کوچک تر از حد متوسط متولد می شوند. پتر اشترم، متخصص اطفال نروژی نخست این سندرم را شناسایی کرد، وی این کار را بر اساس نشانه ها در دو خواهر متولد شده با این سندرم انجام داد که از علائم آن می توان به موارد زیر اشاره کرد:
آترزی ژژنال یا روده ای، انسداد بخشی از دستگاه گوارش در نواحی روده کوچک یا روده بزرگ است
ناهنجاری های چشمی که از مشکلات چشم است
ناهنجاری های جمجمه که مشکلاتی در نحوه تشکیل یا جوش خوردن جمجمه است
در سال 2007 یولاند ون بور، متخصص ژنتیک بالینی و همکارانش نام “سندرم استروم” را برای بیماری مبتلا با علائم بالینی مشابه پیشنهاد کردند.
علل بروز سندرم استروم
جهش های ژنتیکی ژن CENPF باعث سندرم استروم می شود. این ژن پروتئین سانترومر F را کد می کند. موقعیت این پروتئین نشان می دهد که آن در جداسازی کروموزوم ها نقش دارد.
تفکیک کروموزومی زمانی اتفاق می افتد که دو کروماتید خواهر پس از جدا شدن از یکدیگر به قطب های مخالف هسته سلول مهاجرت کنند.
علائم سندرم استروم
سه علامت معمول سندرم استروم را مشخص می کند که شامل آترزی روده، ناهنجاری های چشمی و جمجمه است. بخش های زیر با جزئیات بیشتر به این موارد می پردازند.
آترزی روده
یکی از اصلی ترین علائم سندرم استروم، آترزی ژژنوم یا روده است. نوزادان مبتلا به سندرم استروم با آترزی روده متولد می شوند که به تشکیل ناقص بخشی از روده کوچک اشاره دارد.
آترزی روده که به آن سندرم پوست سیب نیز گفته می شود باعث پیچ خوردگی بخشی از روده کوچک در اطراف شریان اصلی می شود که خون را به روده بزرگ منتقل می کند که این می تواند باعث انسداد روده شود.
ناهنجاری های چشمی
نوزادانی که با سندرم استروم متولد می شوند از چشم کم رشد و انواع ناهنجاری های چشمی رنج می برند که اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اسکلروکورنا: نوعی ناهنجاری مادرزادی چشم است که در آن قرنیه با اسکلرا مخلوط می شود و هیچ مرز مشخصی ندارد.
میکروفتالمی: وضعیتی است که در آن یک یا هر دو چشم به طور غیرمعمول کوچک هستند.
میکروکورنا: شرایطی است که در آن یک یا هر دو قرنیه به طور غیرمعمولی کوچک هستند.
پتوز: افتادگي يك يا هر دو پلك فوقاني است.
اپیکانتوس: این به چین خوردگی پوست در پلک فوقانی اشاره دارد که گوشه داخلی چشم را می پوشاند.
ناهنجاری های جمجمه
یکی دیگر از علائم رایج سندرم استروم وجود ناهنجاری های جمجمه است. نوزادان مبتلا به سندرم استروم احتمالا میکروسفالی دارند، وضعیتی که باعث می شود سر نوزاد بسیار کوچک تر از حد معمول باشد.
با این حال، همه نوزادان مبتلا به سندرم استروم میکروسفالی ندارند و بعضی از نوزادان مبتلا به این سندرم دور سر معمولی دارند.
عوارض دیگر سندرم استروم
یک گزارش بیان می کند برخی از نوزادان متولد شده با سندرم استروم با مشکلات کلیوی و قلبی هم دست و پنجه نرم می کنند.
بیشتربخوانید:این بیماری ها را از مادرتان به ارث خواهید برد!
تشخیص سندرم استروم
متخصصان بهداشت ممکن است سندرم استروم را با مشاهده علائم نوزاد تشخیص دهند. با این حال، انجام آزمایشات ژنتیکی می تواند مهر تایید بر وجود سندرم استروم باشد.
گاهی اوقات، می توان آترزی روده را قبل از تولد تشخیص داد. متخصصان بهداشت می توانند این کار را طی سونوگرافی قبل از تولد یا اسکن ام آر آی جنین انجام دهند. در صورت وجود علائم رایج آترزی روده، آنها می توانند پس از تولد تشخیص دهند. این علائم عبارتند از:
تورم شکم، عدم وجود حرکات روده ای، عدم رشد، مشکلات تغذیه و استفراغ صفراوی
همچنین متخصصان می توانند قبل از تولد از طریق سونوگرافی یا اسکن هر ناهنجاری جمجمه و چشم را نیز مشاهده کنند.
چشم انداز درباره سندرم استروم
در برخی موارد سندرم استروم می تواند در اوایل زندگی کشنده باشد. با این حال، برخی از نوزادان وضعیت عمومی خوبی دارند. اگر یک متخصص آترزی روده را قبل از تولد تشخیص دهد و پس از تولد نوزاد سریعا درمان را شروع کند می تواند برای بهبود حال نوزاد مفید باشد و خطر عوارض را تا حدودی کاهش دهد، اما درمان اصلی آترزی روده جراحی است.
تغذیه وریدی یا تغذیه پرنترال (TPN) غالبا برای مدتی پس از عمل ضروری است. در TPN، نوزادان مواد مغذی مورد نیاز خود را از طریق ورید دریافت می کنند که این روند معمول غذا خوردن و هضم را دور می زند. البته این شرایط موقتی است و تا زمانی که روده نوزاد به طور صحیح شروع به کار کند، استفاده می شود.
بیشتربخوانید:فاربر؛ بیماری ژنتیکی تهدید کننده کودکان
خلاصه ای درباره سندرم استروم
سندرم استروم یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که نوزادان را درگیر می کند. با سه علامت اصلی مشخص می شود: آترزی روده، ناهنجاری های چشمی و جمجمه.
با این حال، ناهنجاری های جمجمه در همه نوزادان مبتلا به سندرم استروم وجود ندارد و جراحی برای درمان آترزی روده ضروری است.
سندرم استروم می تواند برای نوزادان کشنده باشد. با این حال، برخی از آنها وضعیت عمومی خوبی دارند. نخستین بار متخصصان سندرم استروم را در سال 1993 شناسایی کردند، بنابراین تحقیقات کمی در مورد اثرات این بیماری در اواخر زندگی انجام شده است.
مترجم: الهه زارعی