کوررنگی و دلایل ژنتیکی آن

کوررنگی یک اختلال بینایی است که در آن فرد قادر به تشخیص برخی رنگ‌ها به درستی نیست. این اختلال معمولاً به دلیل نقص در سلول‌های مخروطی شبکیه رخ می‌دهد که مسئول تشخیص رنگ‌ها هستند. دلایل مختلفی می‌توانند موجب کوررنگی شوند، اما یکی از مهم‌ترین آن‌ها عوامل ژنتیکی است. در این مقاله، ابتدا به ساختار بینایی و نحوه درک رنگ‌ها پرداخته، سپس انواع کوررنگی و نقش ژنتیک در ایجاد این اختلال بررسی خواهد شد.

ساختار بینایی و نحوه درک رنگ‌ها

شبکیه چشم شامل دو نوع سلول حساس به نور است:

• سلول‌های استوانه‌ای (Rod Cells): این سلول‌ها در نور کم فعالیت دارند و مسئول دید سیاه و سفید هستند.
• سلول‌های مخروطی (Cone Cells): این سلول‌ها مسئول تشخیص رنگ‌ها بوده و به سه نوع تقسیم می‌شوند که هر کدام به یک طول موج خاص حساس هستند:
  • مخروط‌های حساس به نور قرمز (L-cones)
  • مخروط‌های حساس به نور سبز (M-cones)
  • مخروط‌های حساس به نور آبی (S-cones)

در فردی که دارای بینایی طبیعی است، اطلاعات دریافتی از این سه نوع سلول مخروطی با هم ترکیب شده و امکان تشخیص طیف وسیعی از رنگ‌ها را فراهم می‌آورد.

 کوررنگی چیست؟

کوررنگی حالتی است که فرد در تشخیص یک یا چند رنگ دچار مشکل می‌شود. این اختلال معمولاً ناشی از نقص در یکی از سه نوع سلول مخروطی است. شدت کوررنگی می‌تواند از یک اختلال جزئی تا ناتوانی کامل در تشخیص رنگ‌ها متفاوت باشد.

 انواع کوررنگی

کوررنگی را می‌توان به چندین نوع اصلی تقسیم کرد:

الف) کوررنگی قرمز-سبز (Red-Green Color Blindness)

این نوع رایج‌ترین شکل کوررنگی است که ناشی از نقص در مخروط‌های حساس به نور قرمز یا سبز است. این اختلال در مردان شایع‌تر است زیرا وابسته به کروموزوم X است. انواع این اختلال شامل موارد زیر است:

• دیوترانومالی (Deuteranomaly): کاهش حساسیت به رنگ سبز. این نوع شایع‌ترین نوع کوررنگی است.
• پروتانومالی (Protanomaly): کاهش حساسیت به رنگ قرمز.
• دیوترانوپیا (Deuteranopia): عدم توانایی در تشخیص رنگ سبز.
• پروتانوپیا (Protanopia): عدم توانایی در تشخیص رنگ قرمز.

ب) کوررنگی آبی-زرد (Blue-Yellow Color Blindness)

این نوع کم‌تر شایع است و ناشی از نقص در مخروط‌های حساس به نور آبی است.

• تریتانومالی (Tritanomaly): کاهش حساسیت به رنگ آبی.
• تریتانوپیا (Tritanopia): عدم توانایی در تشخیص رنگ آبی.

ج) کوررنگی کامل یا آکروماتوپسیا (Achromatopsia)

در این حالت، فرد قادر به تشخیص هیچ رنگی نیست و فقط طیف‌های خاکستری را می‌بیند. این نوع از کوررنگی بسیار نادر است و معمولاً ناشی از نقص در تمام سلول‌های مخروطی شبکیه است.

 دلایل ژنتیکی کوررنگی

نقش ژنتیک در ایجاد کوررنگی بسیار مهم است، به‌ویژه در مورد کوررنگی قرمز-سبز که وابسته به کروموزوم X است. در ادامه به بررسی ژنتیک این اختلال پرداخته خواهد شد.

 نحوه توارث ژنتیکی کوررنگی قرمز-سبز

ژن‌های مسئول کدگذاری برای پروتئین‌های حساس به نور قرمز و سبز بر روی کروموزوم X قرار دارند. از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، اگر این کروموزوم دارای ژن معیوب باشد، فرد به کوررنگی مبتلا خواهد شد. در مقابل، زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین اگر یکی از ژن‌ها معیوب باشد، ژن سالم دیگر ممکن است اثر آن را جبران کند.

احتمال بروز کوررنگی قرمز-سبز در افراد مختلف:

• اگر یک مرد دارای ژن معیوب باشد، حتماً کوررنگ خواهد بود.
• اگر یک زن دارای یک نسخه معیوب از ژن باشد، معمولاً ناقل خواهد بود و علائم کوررنگی را نخواهد داشت.
• یک زن فقط در صورتی کوررنگ خواهد شد که هر دو کروموزوم X او دارای ژن معیوب باشند، که بسیار نادر است.

 نحوه توارث ژنتیکی کوررنگی آبی-زرد

ژن‌های مسئول حساسیت به نور آبی بر روی کروموزوم 7 قرار دارند و این نوع کوررنگی به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که احتمال بروز آن در مردان و زنان تقریباً برابر است.

 جهش‌های ژنتیکی مسئول کوررنگی

جهش در ژن‌های OPN1LW (مربوط به رنگ قرمز)، OPN1MW (مربوط به رنگ سبز) و OPN1SW (مربوط به رنگ آبی) می‌تواند موجب انواع مختلف کوررنگی شود. برخی از این جهش‌ها باعث از دست رفتن کامل عملکرد سلول‌های مخروطی خاص می‌شوند، در حالی که برخی دیگر باعث کاهش حساسیت به طول موج‌های خاص نور می‌شوند.

 تشخیص کوررنگی

روش‌های مختلفی برای تشخیص کوررنگی وجود دارد:

• آزمون ایشیهارا (Ishihara Test): شامل تصاویری از نقاط رنگی است که عددی در میان آن‌ها مخفی شده است.
• آزمون Farnsworth D-15: فرد باید قطعات رنگی را به ترتیب صحیح مرتب کند.
• الکترو رتینوگرافی (ERG): فعالیت الکتریکی شبکیه را بررسی می‌کند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: می‌توانند وجود جهش‌های ژنتیکی مرتبط با کوررنگی را شناسایی کنند.

 درمان و راهکارهای مدیریت کوررنگی

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای کوررنگی ژنتیکی وجود ندارد، اما روش‌هایی برای مدیریت این اختلال وجود دارد:

• عینک‌ها و لنزهای مخصوص: برخی از عینک‌های خاص مانند EnChroma می‌توانند به بهبود تشخیص رنگ کمک کنند.
• نرم‌افزارها و اپلیکیشن‌ها: برخی برنامه‌های کامپیوتری می‌توانند تصاویر را به گونه‌ای تغییر دهند که تشخیص رنگ‌ها برای افراد کوررنگ آسان‌تر شود.
• ژن‌درمانی: برخی پژوهش‌ها نشان داده‌اند که ژن‌درمانی ممکن است در آینده بتواند این اختلال را درمان کند.

 نتیجه‌گیری

کوررنگی یک اختلال بینایی است که بیشتر به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می‌دهد. مهم‌ترین نوع کوررنگی، کوررنگی قرمز-سبز است که به دلیل جهش در کروموزوم X ایجاد می‌شود. زنان معمولاً ناقلان این اختلال هستند، در حالی که مردان بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. روش‌های مختلفی برای تشخیص این اختلال وجود دارد و با پیشرفت فناوری، راهکارهای مدیریتی نوینی مانند عینک‌های مخصوص و ژن‌درمانی در حال توسعه هستند. پژوهش‌های آینده ممکن است در نهایت به درمان قطعی این اختلال منجر شوند.