علل ناشنوایی مادرزادی و درمان آن

ناشنوایی مادرزادی یکی از ناتوانی‌های شنوایی است که از بدو تولد وجود دارد و می‌تواند تأثیرات عمده‌ای بر رشد گفتار، زبان، و ارتباطات اجتماعی فرد داشته باشد. این اختلال می‌تواند به دلایل ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی از هر دو ایجاد شود. شناخت علل ناشنوایی مادرزادی و روش‌های پیشگیری و درمان آن می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها کمک کند. در این مقاله، به بررسی انواع ناشنوایی مادرزادی، علل آن، روش‌های تشخیص، درمان‌ها و راهکارهای پیشگیری پرداخته خواهد شد.

بخش اول: انواع ناشنوایی مادرزادی

ناشنوایی مادرزادی می‌تواند در شدت و نوع خود متفاوت باشد. در حالت کلی، این نوع ناشنوایی به دو دسته‌ی اصلی تقسیم می‌شود:

 ناشنوایی انتقالی (Conductive Hearing Loss)

در این نوع ناشنوایی، امواج صوتی به‌درستی به گوش داخلی منتقل نمی‌شوند. این مشکل معمولاً به دلیل انسداد، ناهنجاری‌های ساختاری گوش خارجی یا میانی ایجاد می‌شود. هرچند این نوع ناشنوایی بیشتر موقتی است، اما در برخی موارد مادرزادی ممکن است دائمی باشد.

 ناشنوایی حسی-عصبی (Sensorineural Hearing Loss)

این نوع ناشنوایی ناشی از آسیب به گوش داخلی (حلزون گوش) یا عصب شنوایی است. این آسیب می‌تواند در اثر عوامل ژنتیکی، عفونت‌های مادرزادی یا مشکلات دوران بارداری ایجاد شود. ناشنوایی حسی-عصبی معمولاً دائمی است و درمان آن به فناوری‌هایی مانند سمعک یا کاشت حلزون وابسته است.

 ناشنوایی ترکیبی (Mixed Hearing Loss)

این نوع ناشنوایی ترکیبی از هر دو نوع انتقالی و حسی-عصبی است. در این حالت، هم گوش میانی و هم گوش داخلی دچار آسیب شده‌اند. درمان آن بستگی به شدت مشکل دارد و ممکن است شامل جراحی، سمعک یا کاشت حلزون باشد.

بخش دوم: علل ناشنوایی مادرزادی

ناشنوایی مادرزادی می‌تواند به دلایل متعددی رخ دهد که به طور کلی به دو دسته‌ی ژنتیکی و محیطی (غیرژنتیکی) تقسیم می‌شوند.

 عوامل ژنتیکی

حدود 50 تا 60 درصد از موارد ناشنوایی مادرزادی به دلیل جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد. عوامل ژنتیکی به دو دسته‌ی زیر تقسیم می‌شوند:

الف) ناشنوایی غیرسندرمی (Nonsyndromic Hearing Loss)

بیش از 70 درصد از ناشنوایی‌های مادرزادی از نوع غیرسندرمی هستند، به این معنا که تنها بر شنوایی تأثیر می‌گذارند و با سایر ناهنجاری‌های جسمی همراه نیستند. شایع‌ترین جهش‌های ژنتیکی در این نوع ناشنوایی شامل موارد زیر هستند:

• جهش در ژن GJB2 (Connexin 26): این ژن مسئول تولید پروتئینی است که در عملکرد سلول‌های مویی گوش داخلی نقش دارد.
• جهش در ژن SLC26A4: که با نوعی ناشنوایی همراه با مشکلات تیروئید مرتبط است.

ب) ناشنوایی سندرمی (Syndromic Hearing Loss)

در حدود 30 درصد از موارد، ناشنوایی مادرزادی همراه با سایر مشکلات جسمی رخ می‌دهد. برخی از سندرم‌های معروف که باعث ناشنوایی می‌شوند عبارت‌اند از:

• سندرم واردنبرگ (Waardenburg Syndrome): همراه با تغییرات رنگ پوست، مو و چشم.
• سندرم آشر (Usher Syndrome): ناشنوایی همراه با مشکلات بینایی.
• سندرم پندرِد (Pendred Syndrome): ناشنوایی همراه با مشکلات تیروئیدی.

 عوامل محیطی (غیرژنتیکی)

عوامل محیطی نقش مهمی در بروز ناشنوایی مادرزادی دارند. برخی از این عوامل عبارت‌اند از:

الف) عفونت‌های دوران بارداری

برخی از عفونت‌های ویروسی و باکتریایی در دوران بارداری می‌توانند باعث آسیب به جنین و در نتیجه، ایجاد ناشنوایی مادرزادی شوند. مهم‌ترین این عفونت‌ها عبارت‌اند از:

• سرخجه (Rubella): یکی از دلایل اصلی ناشنوایی در نوزادان که در اثر عفونت مادر در سه‌ماهه اول بارداری ایجاد می‌شود.
• سیتومگالوویروس (CMV): این ویروس می‌تواند از طریق مادر به جنین منتقل شود و به گوش داخلی آسیب برساند.
• توکسوپلاسموز (Toxoplasmosis): عفونت ناشی از انگل توکسوپلاسما که در گوشت خام یا مدفوع گربه یافت می‌شود.

ب) زایمان زودرس و وزن کم هنگام تولد

نوزادانی که قبل از هفته‌ی 37 بارداری متولد می‌شوند یا وزن تولد آن‌ها کمتر از 1500 گرم است، در معرض خطر بالاتری برای مشکلات شنوایی هستند.

ج) کمبود اکسیژن در هنگام تولد (Hypoxia)

نرسیدن اکسیژن کافی به مغز در حین زایمان می‌تواند باعث آسیب به سیستم شنوایی شود.

د) مصرف داروهای اتوتوکسیک در دوران بارداری

برخی از داروها که به آن‌ها اتوتوکسیک (Ototoxic) گفته می‌شود، می‌توانند به شنوایی جنین آسیب برسانند. این داروها شامل آمینوگلیکوزیدها (مانند جنتامایسین)، داروهای شیمی‌درمانی و برخی دیورتیک‌ها هستند.

بخش سوم: تشخیص ناشنوایی مادرزادی

تشخیص زودهنگام ناشنوایی مادرزادی اهمیت زیادی دارد زیرا می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر رشد زبانی و ارتباطی کودک داشته باشد. روش‌های تشخیصی شامل موارد زیر هستند:

 آزمایش‌های شنوایی نوزادان

• تست OAE (Otoacoustic Emissions): این آزمایش بررسی می‌کند که آیا گوش داخلی پاسخ مناسبی به امواج صوتی دارد یا خیر.
• تست ABR (Auditory Brainstem Response): در این روش، پاسخ عصب شنوایی به امواج صوتی بررسی می‌شود.

آزمایش‌های ژنتیکی

اگر در خانواده سابقه‌ی ناشنوایی وجود داشته باشد، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به شناسایی علت کمک کنند.

 تصویربرداری پزشکی

برخی از روش‌های تصویربرداری مانند MRI و CT scan برای بررسی ساختار گوش داخلی و عصب شنوایی استفاده می‌شوند.

بخش چهارم: درمان و راهکارهای مدیریت ناشنوایی مادرزادی

سمعک و کاشت حلزون

• سمعک: برای کودکانی که دچار ناشنوایی خفیف تا متوسط هستند، سمعک می‌تواند به بهبود شنوایی کمک کند.
• کاشت حلزون: در موارد ناشنوایی شدید یا عمیق، کاشت حلزون می‌تواند جایگزین مناسبی برای دریافت امواج صوتی باشد.

 توانبخشی و گفتاردرمانی

برای کودکانی که با ناشنوایی مادرزادی متولد می‌شوند، آموزش زبان اشاره، گفتاردرمانی، و کلاس‌های ویژه می‌توانند کمک‌کننده باشند.

پیشگیری از ناشنوایی مادرزادی

• واکسیناسیون مادر علیه بیماری‌هایی مانند سرخجه
• اجتناب از مصرف داروهای اتوتوکسیک در دوران بارداری
• تغذیه مناسب و مصرف مکمل‌های لازم در دوران بارداری
• مدیریت دقیق بارداری در زنان دارای سابقه خانوادگی ناشنوایی

نتیجه‌گیری

ناشنوایی مادرزادی یک اختلال جدی است که می‌تواند به دلایل ژنتیکی یا محیطی ایجاد شود. تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و توانبخشی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی این کودکان کمک کنند. تحقیقات بیشتر در زمینه‌ی ژنتیک و فناوری‌های شنوایی می‌تواند به پیشرفت در روش‌های درمانی کمک کند.