نقائص ایمنی اولیه به بیماریهائی گفته می شود که در آن سیستم ایمنی بدن فاقد اجزای اصلی و ضروری خود جهت دفاع درمقابل عوامل خارجی و عفونتها می باشد. این نقص یک نقص ژنتیکی است و از این طریق می تواند از نسلی به نسل دیگر انتقال داده شود. این مسئله به این معنا است که افراد مبتلا به نقص ایمنی اولیه با شرایطی به دنیا می آیند که به سختی می توانند با عفونتها مبارزه کنند و این افراد دچار یک عفونت پس از دیگری می شوند.
درمان بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه، نیازمند تجویز توأم آنتی بیوتیک ها، جداسازی بیمار جهت محافظت و در صورت امکان، جایگزین نمودن ایمنی (انواع هومرال و سلولی) است. آنتی بیوتیک ها باید در صورت بروز اولین علائم عفونت های باکتریایی یا قارچ، به کار برده شوند. در مواردی که بیماران قادر به پاسخ ایمنی باشند، جلوگیری از عفونت می تواند با استفاده از تزریق داخل وریدی ایمونوگلوبولین ها و استفاده از واکسن های کپسول باکتری برای بیماران و اعضاء خانواده صورت گیرد. واکسن های زنده نباید مورد استفاده قرار گیرند-
بررسی ازنظر ژنتیکی
هر چند تاکنون علل ایجاد تمامی این بیماری ها به طور دقیق مشخص نشده است ولی علت اصلی ، یک نقص ژنتیکی در هنگام تولد می باشد .این بیماری ها معمولا" به ارث می رسند و مانند سایر بیماری های ارثی ، این بیماری ها نیز در نتیجه یک جهش ژنی به وجود می آیند که از والدین به کودکان منتقل می شوند . یک یا هر دو والد ظاهرا" سالم هستند ولی ممکن است حامل ژن یا ژن هایی باشند که دچار نقص یا جهش شده اند . اگر کودک آنان ژن ناقصی را به ارث ببرد و ژن سالمی که بتواند آنرا جبران کند نداشته باشد ، کودک ممکن است علائم نقص ایمنی را نشان دهد .بعضی از آنها به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسند یعنی باید هم پدر و مادر ژن معیوب را داشته باشند که این اتفاق در ازدواج های فامیلی بیشتر رخ می دهد . بعضی از آنها به صورت وابسته به جنس به ارث می رسند . یعنی ژن معیوب مادر سبب ابتلای فرزند پسر می گردد . بعضی از آنها هم به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسند یعنی حتی اگر یکی از والدین آن ژن را داشته باشد فرزند هم مبتلا خواهد شد . با این حال تعدادی از آنها معمولا" به صورت منفرد اتفاق می افتند و به نظر می رسد که در اثر اختلال فقط یک ژن نباشد . هر چند این بیماری ها در تعدادی از خانواده ها به صورت فامیلی نیز دیده می شود .بعضی از مواقع سایر افراد فامیل مانند برادران و خواهران نیز ممکن است ژن ناقص را به ارث برده باشند و ممکن است آنان نیز علائم نقص ایمنی را نشان دهند . در تعدادی از بیماری های نقص ایمنی اولیه ، ممکن است تعدادی از افراد فامیل نیزبرخی علائم بیماری را داشته باشند
مشکل اصلی بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه افزایش استعداد ابتلا به عفونتها است. این بیماران ممکن است مبتلا به عفونتهای مکرر، شدید، طولانی مدت و یا مقاوم به درمان شوند. اگر چه کودکان سالم ممکن است به سرماخوردگی، سرفه و گوش دردمبتلا شوند ولی کودکان مبتلا به نقص ایمنی اولیه دچار یک عفونت پس از دیگری می شوند و یا دو تا سه عفونت متفاوت را در یک زمان بروز می دهند. همچنین ضعیف شدن به وسیله عفونت ممکن است باعث به تأخیر انداختن رشد و نمو کودک شود. با وجود مصرف آنتی بیوتیکهای معمول، عفونتها در نقص ایمنی اولیه اغلب پایدار، مکرر و حتی مزمن
عفونتهای طولانی، شدید و غیر قابل تحمل در این بیماران می تواند باعث آسیبهای بافتی شود در موارد شدیدتر حتی این عفونتها می توانند موجب مرگ بیمار شوند.