بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری٬ درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب در تست های تاییدی و احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است. از دیگر نکات منفی روش های غربالگری رایج می توان به چندمرحله ای بودن پروسه آزمایش٬ نتایج غیر اختصاصی و گاهی گیج کننده و غیرقابل تصمیم گیری و در نتیجه افزایش ریسک استفاده از روش های تهاجمی را اشاره کرد. آزمایش (NIPT (Non Invasive Prenatal Test با روش غربالگری Harmony نوعی آنالیز Cell Free DNA سلولهای جفت )تروفوبلاست ویا سینسیشوتروفوبلاست) در خون مادر می باشد.
آزمایش غربالگری هارمونی چیست؟
آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی های جنین، براساس آنالیز و بررسی DNA جنین (Fetal DNA) موجود در خون مادر می باشد. آزمایش هارمونی روش غربالگری زود هنگام و قابل اطمینان برای تشخیص شایعترین اختلالات کروموزومی با استفاده از خون مادر است که از هفته دهم بارداری به بعد انجام پذیر است.
نرخ تشخیص آزمایش هارمونی چقدر است ؟
افزایش وزن مادر و نمونه گیری زودتر از هفته دهم بارداری نرخ تشخیص آزمایش هارمونی را کاهش می دهد.
- وزن مادر کمتر از 90 کیلو گرم نرخ تشخیص هارمونی بیش از 99 درصد است.
- وزن مادر 130-90 کیلو گرم نرخ تـشخیص هارمونی حـدود 92 درصد است.
- وزن مادر بیش از 130 نرخ تشخیص هارمونی را به حدود 76درصد کاهش می دهد.
چه اطلاعاتی از آزمایش هارمونی حاصل می شود؟
- تعیین اختلالات آنوپلوئیدی شایع ( تریزومی 13،18و 21)
- تشخیص فاکتورهای مربوط به ناسازگاری سیستم RhD
- تعیین جنسیت
- اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم جنسی که سردسته این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده،دیستروفی عضلانی دوشن،هموفیلی،هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(به دلیل مهار تولید کورتیکواستروئیدها هورمون های آندروژن افزایش یافته و اگر جنین دختر باشد باعث مردانه شدن اندام تناسلی خارجی وی می گردد و در این موارد باید از هفته 7 بارداری درمان با دگزامتازون را برای جنین های دختر شروع کرد و مانع از ترشح آندروژن ها شد.)
- تست های اختلالات تک ژنی
- تعیین آنیوپلوئیدی ها
آزمایش هارمونی برای چه افرادی توصیه می شود؟
- بارداری های یک قلو و دوقلو که با تکنیک های آزمایشگاهی (ART) و IVF انجام شده است .
- بارداری در سنین بالای 35 سال
- سابقه مثبت اختلالات کروموزومی و سندرم داون در فرزند قبلی یا فامیل درجه یک
- بارداری با سابقه سقط
- مادران HIV مثب
آیا انجام تست NIPTخانم باردار را بی نیاز از سایر تست های سلامت جنین می کند؟
خانم باردار ضمن انجام تست NIPT موظف به انجام تست غربالگری NTDs با استفاده از AFP می باشد. بهترین زمان انجام این تست از هفته 15تا 17 بارداری می باشد. همچنین انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در هفته 18 تا 22 بارداری توصیه می شود.
آیا آزمایش NIPT جایگزین انجام آزمایش آمنیوسنتز می باشد؟
خیر؛ تست cffDNA تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS و آمنیوسنتز محسوب نمی شود. در واقع تقریبا منشا تمام cffDNA که در خون مادر دیده می شود، از سلول های جفت است نه جنین و بهتر است آن را DNA جفتی عاری از سلول (cfp DNA ) بنامیم. در مواقع وجود موزاییسم جفتی امکان کسب نتیجه مثبت کاذب وجود دارد. این حالت زمانی ایجاد می شود که سه تایی شدن کروموزوم در بعضی سلول های تشکیل دهنده جفت دیده می شود. در حالی که سلول های دیگر از جمله نرمال هستند) درست مانند مشکلی که در CVS دیده می شود. در نتیجه برای تایید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز داریم این حالت در 1-2% بارداری ها دیده می شودو در نتیجه وضعیتی تقریبا شایع است. هر چند cffDNA ممکن است متمایز از cfpDNA باشد اما در بیشتر موارد صحت نتایج آن بسیار خوب است در حالی که توجه به تفاوت مفهوم این دو اصطلاح ضروری است. به همین دلیل است که این تست هر چند صحت بالایی دارد ولی قدرت کافی برای تصمیم گیری بدون انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز را ندارد.
با همکاری مرکز آموزش همگانی آزمایشگاه اریترون
تشخیص زود هنگام سرطان دهانه رحم با سیستم پیشرفته cobas4800 برای اولین بار در اصفهان
یکی از سرطان های قابل پیشگیری به میزان 100% سرطان دهانه رحم است.
خبر خوب این است که سرطان سرویکس 100% به وسیله واکسیناسیون، غربالگری و درمان قابل کنترل است.
به امید روزی که کسی بر اثر ابتلا به سرطان سرویکس جان خود را از دست ندهد.
آدرس و شماره تماس:
اصفهان، خیابان شیخ مفید، روبروی هنرستان فضیلی
تلفن:
03136633621
09133108058