تعریف بیماری
بیمارى هیرشپرونگ به‌علت عدم مهاجرت سفالوکودال سلول‌هاى عصبى پاراسمپاتیک میانتریک به نواحى انتهائى روده به‌وجود مى‌آید. بنابراین فقدان سلول‌هاى گانگلیونیک همیشه از مقعد شروع‌شده و به میزان مختلفى به‌سمت پزوگزیمال کشیده مى‌شود. رودهٔ فاقد گانگلیون یک انسداد عملکردى ایجاد مى‌کند زیرا امواج طبیعى پیشبرنده وجود نداشته و روده در پاسخ به اتساع مثل یک تودهٔ منقبض عمل مى‌کند. در ۱۰درصد موارد فقط یک قسمت کوتاه در انتهاى رکتوم فاقد گانگلیون وده و در ۶۵درصد موارد بیمارى تا کولون سیگموئید انتشار یافته است. درگیرى قسمت‌هاى ابتدائى‌تر کولون در ۱۰درصد موارد و درگیرى تمام کولون به‌همراه روده کوچک در ۱۵-۱۰درصد موارد دیده مى‌شود. بیمارى در جنس مذکر ۵ بار شایع‌تر از جنس مؤنث بوده اما این امر در مواردى از بیمارى که طول قطعهٔ گرفتار اندازهٔ معمولى دارد؛ صدق مى‌کند و در جنس مؤنث قطعات طویل‌ترى از روده گرفتار مى‌شود. بروز خانوادگى بیمارى در ۱۰-۵درصد موارد دیده مى‌شود و در جنس مؤنث شایع‌تر است. در موارد خانوادگى طول قطعهٔ گرفتار مشابه است. هم‌چنین سایر ناهنجارى‌ها مثل سندرم داون در ۱۵-۱۰درصد موارد همراه با بیمارى هستند.
درمان بیماری
براى رفع انسداد روده بزرگ و انتروکولیت ابتداء یک لولهٔ بزرگ در رکتوم قرار داده، به‌طور مکرر کولون را با محلول سالین شستشو مى‌دهیم. براى اطفال زیر یکسال باید یک کولوستومى مقدماتى انجام داد. کولوستومى باید در ناحیهٔ بینابینى انجام شود و وجود سلول‌هاى گانگلیونى در محل کولوستومى به‌وسیله بیوپسى تائید گردد. در کولونى که تمام طول آن فاقد گانگلیون است، انجام ایلئوستومى ضرورى است. از آن‌جائى که در نوزادان قوس‌هاى کولوستومى مستعد پرولاپس هستند بهتر است که روده را بریده و انتهاى دیستال آن بسته شود و سپس با بخیه‌زدن قسمت مخاطى – عضلانى روده به لایه‌هاى دیوارهٔ شکم، قسمت پروگزیمال کولون را بیرون کشید. جراحى قطعى را باید هنگامى که وزن بیمار حدود ۹ کیلوگرم رسید، انجام داد
علائم و نشانه های بیماری هیرشپرونگ
