تعریف بیماری
نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در آن اختلالی در تولید بافت همبندی وجود دارد. بافت همبندی بافتی است که در همه بدن وجود دارد و مانند چسب سلول های بدن را به هم متصل میکند. در سندروم مارفان این چسب ضعیف تر از معمول است.
سندروم مارفان از هر 5000 تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که بر روی کروموزم 15 قرار دارد، به نام Fibrillin-1 ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند میشود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان میدهد.
درمان بیماری
سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت همبندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است. جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.
علائم و نشانه ها بیماری سندرم مارفان
