تالاسمی واژه‌ای یونانی برگرفته از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امیا Emia به معنی خون است که به آن آنمی مدیترانه‌ای و در فارسی کم‌خونی می‌گویند. پیش از ازدواج یا تصمیم برای بچه‌دار شدن انجام برخی آزمایش‌ها همچون آزمایش خون به پیشگیری از بروز انواعی از بیماری مثل تالاسمی در فرزندان کمک می‌کند.
اولین بار یک دانشمند آمریکایی به نام دکتر کولی، سال 1925 میلادی این بیماری ژنتیکی را کشف و به دیگران معرفی کرد. بد نیست بدانید حدود 200 میلیون نفر در جهان تالاسمی دارند و یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی در ایران به حساب می‌آید. به بهانه روز جهانی تالاسمی (فردا 18 اردیبهشت) این بیماری را بیشتر مورد بررسی قرار می‌دهیم.
بیماری تالاسمی به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) بروز می‌کند. در واقع اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور ظاهر می‌شود.
دکتر جهانبخش اصفهانی، فوق تخصص خون و آنکولوژی در گفت‌وگو با جام‌جم می‌گوید: تالاسمی برای کسانی که نوع مینور داشته باشند، مشکلی ایجاد نمی‌کند و آنها مثل افراد سالم می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند فقط موقع ازدواج و بویژه پیش از بچه‌دارشدن باید مراقب باشند و حتما تحت نظر پزشک قرار بگیرند تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی پیشگیری شود. در مورد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور موضوع تا حد زیادی متفاوت است، چون آنها با مشکلات متعددی مواجهند.
علائم تالاسمی مینور و ماژور
به گفته دکتر اصفهانی، تالاسمی نوع مینور معمولا بدون علامت است، اما تالاسمی ماژور با علائمی مثل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بی‌حالی همراه است که از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می‌شود و با بزرگ‌ترشدن کودک عوارض بیماری شامل پهن شدن استخوان صورت و تغییر چهره، بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات رشد نازک، شکننده‌شدن استخوان‌های دراز و مهره‌ها، رنگ سبزقهوه‌ای ناشی از رنگ پریدگی، رسوب آهن، ابتلا به انواع عفونت و… بروز می‌کند و در شدیدترین موارد نیز مرگ در اولین دهه زندگی اتفاق می‌افتد.
کم‌خونی همان تالاسمی نیست
گاهی اوقات کم‌خونی و فقرآهن با تالاسمی بویژه مینور اشتباه گرفته می‌شود. پس مهم‌ترین راهکارها برای تشخیص این بیماری بسته به سن بیمار، بررسی‌های ژنتیکی و تعیین موتاسیون، شمارش کامل سلول‌های خون(CBC) و آزمایش میزان آهن و هموگلوبین خون است. به گفته دکتر اصفهانی در تالاسمی مینور، آثار کم‌خونی خفیف بوده و نمای خون این افراد شبیه موارد فقر آهن است، اما بر خلاف باور عموم این بیماران باید از مصرف مداوم آهن اجتناب کنند تا از عوارض تجمع آهن در بدن مصون بمانند، ولی ممکن است در دوران حاملگی یا هنگام خونریزی زیاد دچار فقر آهن شوند.
تالاسمی و ازدواج
در مورد افرادی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیتی برای ازدواج وجود ندارد و فقط باید تحت آزمایش‌های لازم قرار بگیرند. همچنین در دوره بارداری باید آزمایش پیش از تولد انجام شود در غیر این صورت 25 درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا باشد. به گفته دکتر اصفهانی، اگر فردی تنها یک ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می‌گویند که البته می‌تواند ژن تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند در حالی که در تالاسمی ماژور پدر و مادر هر دو ناقل هستند و فرد دو ژن معیوب را از والدین خود دریافت می‌کند. به عبارتی، ناقل تالاسمی معمولا مشکل حادی ایجاد نمی‌کند، بلکه اهمیت این موضوع زمانی است که همسر فرد هم ناقل باشد؛ چون در این صورت احتمال تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. همچنین والدینی که زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند برای بارداری مجدد باز هم باید تحت نظر قرار بگیرند، چرا که تولد فرزند سالم دلیلی بر سلامت فرزند دوم نیست.
پیشگیری شرط عقل است
تالاسمی از جمله بیماری‌های قابل پیشگیری است که متاسفانه خیلی‌ها توجهی به آن ندارند در حالی که ازدواج نکردن دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی و از همه مهم‌تر انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری از تولد نوزادان بیمار پیشگیری خواهد کرد. به گفته دکتر اصفهانی، انجام آزمایش ژنتیک در هفته 8 تا 12 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور موضوعی بسیار ضروری است چرا که در صورت تائید بیمار بودن جنین، مجوز سقط صادر می‌شود.
درمان تالاسمی
بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل کم‌خونی شدید به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می‌شود، بنابراین باید ماده دفع‌کننده آهن تحت عنوان آمپول دسفرال برای این افراد تزریق شود در حالی که افراد مبتلا به تالاسمی مینور نیازی به دریافت خون ندارند. حتی در بیمارانی که تالاسمی ماژور دارند هنگامی که میزان دریافت سالانه خون از ۵۰ درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروری است. همچنین دریافت طولانی‌مدت خون، افزایش خطرناک آهن بدن را به دنبال دارد؛ موضوعی که باعث اختلال در عملکرد غدد، عدم تحمل گلوکز، تاخیر در بلوغ و نارسایی قلب می‌شود. البته در روش‌های درمانی قدیمی در بعضی از بیماران مواردی از مشکلات پوستی، ناشنوایی، تاری دید، آب مروارید و… مشاهده می‌شد، اما با پیشرفت راهکارهای درمانی این عوارض تا حد زیادی کنترل شده است. از طرفی در سال‌های اخیر با پیوند مغز استخوان در دوران کودکی تا حدی امکان درمان بیماران مبتلا به تالاسمی وجود دارد؛ هر چند پیوند مغز استخوان نیز بدون عوارض نیست و می‌تواند مشکلات کبدی شدیدی ایجاد کند.
منبع: جام جم سرا