تالاسمی

تعریف:

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده و بنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

درمان:

انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

پیشگیری:

در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملکولی افرادی است که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزرات بهداشت در حال انجام است.

عوامل:

نقص در یک یا چند ژن می تواند باعث ایجاد تالاسمی شود. اگر پدر و مادر و یا خواهر و برادر شما مبتلا به تالاسمی بوده و یا ناقل ژن تالاسمی هستند، بهتر است قبل از بچه دار شدن آزمایش های مربوط به تالاسمی را انجام دهید و با پزشک مشورت کنید. مشاور ژنتیک می تواند اطلاعاتی مانند میزان احتمال ابتلای فرزند شما به تالاسمی و میزان شدت آن را به شما بدهد.

علائم:

کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

عوارض:

از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.

آیا این مطلب برای شما مفید بود؟
نظر خود را بنویسید