این بیماری ژنتیکی نسبتاً شایع است (یک درصد افراد جامعه). اختلال ژنتیکی در مبتلایان به این بیماری منجر به افزایش ضخامت عضلات قلب می شود که مشخصه آن بوده و در اکوکاردیوگرافی تشخیص داده می شود.
تعویض دریچه آئورت تنها درمان موثر برای بیماران دچار تنگی شدید و علامت‌دار دریچه آئورت است.در موارد بیعلامت تحت‌نظرگیری و پایش دقیق توصیه میشود.
از دیر باز تا کنون از روش های متعددی جهت مطالعات قلبی استفاده شده است که مهمترین آنها شامل رادیوگرافی ، الکتروکاردیوگرافی ، اکوکاردیوگرافی و
افزایش ضخامت عضلات قلب منجر به کوچک شدن فضای حفره بطن چپ ودر نتیجه اختلال در عملکرد پمپ آن می شود .از طرفی
نشانه های نارسایی قلب شامل خستگی پذیری، تنگی نفس
مهم ترین عارضه هیپرتروفی مادرزادی قلب آریتمی های وخیم بطنی به علت اختلال در سیستم هدایتی است. ممکن است فرد مبتلا به این بیماری بدون سایر تظاهرات قلبی به عنوان اولین تظاهر دچار مرگ ناگهانی شود. بنابراین تشخیص سریع بیماری و تعیین میزان خطر و درمان مناسب براساس آن اهمیت فراوانی دارد. در صورتی که پزشک با توجه به معاینات فیزیکی شرح حال و تغییرات الکتروگرام قلبی مشکوک به هیپرتروفی قلب باشد اکوکاردیوگرافی قلب انجام می شود که در این روش تشخیص دقیق به عمل می آید. البته در برخی موارد نیاز به آزمایشات ژنتیک است که فعلاً در کشور ما موجود است.