شدت بیماری هموفیلی بسته به نوع جهش یا نقص ژنتیکی بیمار متفاوت است. شدت علائم این بیماری به سطح آسیب فاکتورهای انعقادی بستگی دارد. فعالیت انعقادی کمتر از 1٪ به منزله هموفیلی حاد، فعالیت انعقادی 1٪ تا 5٪ به منزله هموفیلی متوسط و فعالیت انعقادی بیش از 5٪ به منزله هموفیلی خفیف در نظر گرفته میشود. میزان خونریزی نیز به شدت (فعالیت فاکتور انعقادی) بیماری بستگی داشته و در هموفیلی آ و ب مشابه هم است.
خونریزی در مبتلایان به هموفیلی حاد (آ یا ب) در همان ابتدا و به صورت خود به خودی رخ میدهد. افرادی که به هموفیلی خفیف مبتلا هستند، صرفا در اثر آسیب یا تروما دچار خونریزی میشوند. میزان فعالیت فاکتورهای انعقادی در زنان هموفیلی متفاوت است؛ فعالیت فاکتورهای انعقادی در برخی از آنها نرمال بوده و باعث خونریزی نمیشود؛ در مقابل، برخی از بیماران با خونریزی مداوم مواجه میشوند.
در هموفیلی حاد، خونریزی معمولا در 2 سال نخست ابتلا به بیماری آغاز میشود. خونریزی شدید پس از ختنه در مردان یکی از نشانههای هموفیلی است. در برخی موارد، علائم خفیف به تدریج تشدید میشوند. خونریزی ناشی از هموفیلی در هر بخشی از بدن رخ میدهد. مفاصل، عضلات و دستگاه گوارش بیش از سایر نواحی در معرض خونریزی قرار دارند.
همارتروز (خونریزی مفاصل) یکی از علائم هموفیلی است. زانو و مچ پا نیز معمولا تحت تاثیر هموفیلی قرار میگیرند. خونریزی باعث اتساع فضای مفاصل و درد شدید میشود. این معضل به مرور باعث تخریب مفاصل خواهد شد که ترمیم آن از طریق عمل جراحی انجام میشود.
(منبع: webmd)
درمان بیماران هموفیلی چگونه ممکن است؟