آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف است. در مجموع، این بیماری، دومین دلیل عمده ی بیماریهای عصبی عضلانی محسوب میشود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا میآید. این بیماری، عامل کشنده ی ژنتیکی شماره ی یک در بچه های زیر ۲ سال است اما میتواند بر افراد مختلف در سن و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی میشود که به کنترل ارادی حرکت عضلات میانجامد؛ بنابراین شدیدا بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تأثیر میگذارد.
علائم آتروفی عضلانی نخاعی
نخستین علائم SMA ضعف عضلانی است که با آتروفی یا تحلیل عضلات همراه است. در واقع این نتیجه ی عصب زدایی و یا عدم وجود سیگنال مناسب برای انقباض عضلانی است که از سوی نخاع منتشر میشود. این سیگنالها به طور طبیعی از نورونهای حرکتی در نخاع نشات گرفته و همراه با آکسون نورون حرکتی به عضلات میرسد؛ اما هم نورون حرکتی با آکسونش و یا خود آکسون در انواع مختلف SMA وجود ندارند. در واقع ویژگیهای SMA قویا به شدت و سن شروع آن ارتباط دارد.
علل وقوع
SMA نوعی بیماری ژنتیکی نهفته است. بخشهایی از هر سلول در بدن انسان، دستورالعمل های لازم برای فعالیت را از سوی ژنها دریافت میکنند. در واقع آن بخشی از سلول که این دستورات را میگیرد، پروتئین نامیده میشود. وقتی در روند این دستوررسانی اشتباهی رخ میدهد، به آن حذف میگویند. در SMA این دستورات به عصب هایی منتقل میشود که عضلاتی را کنترال میکنند که در آنها حذف رخ داده و بنابراین باعث کمبود پروتئین میشود. ژنی که مسئول انتقال این دستورات به نورونهای حرکتی است SMA ۱ نام دارد.
هر فرد دوجفت ژن برای دریافت دستورات دارد. یکی از آنها از مادر به ارث میرسد و دیگری از پدر. برخی بیماریها در صورت وجود مشکل در انتقال دستور در یکی از این ژنهای موروثی، خود را نشان میدهند. سایر بیماریها مانند SMA به هر دو ژن مادر و پدر نیاز دارد تا پیش از بروز بیماری بتواند آن را پوشش دهد.
(منبع: webmd)
چه عواملی باعث بوجود آمدن تحلیل عضلات می شود؟