ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺍﺭﺛﯽ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﺑﻪ ﺩﻟﯿﻞ ﻧﻘﺺ ﺁﻧﺰﯾﻢ ﮐﺒﺪﯼ، ﻓﻨﯿﻞ ﺁﻻﻧﯿﻦ ﻣﻮﺟﻮﺩ ﺩﺭ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺍﻧﻮﺍﻉ ﻏﺬﺍﻫﺎﯼ ﻣﻌﻤﻮﻟﯽ ﺗﺠﺰﯾﻪ ﻭ ﺟﺬﺏ ﻧﻤﯽﺷﻮﺩ ﻭ ﺑﺎ ﺗﺠﻤﻊ ﺩﺭ ﺑﺪﻥ ﺳﯿﺴﺘﻢ ﻣﻐﺰ ﻭ ﺍﻋﺼﺎﺏ ﺁﺳﯿﺐ ﻣﯽﺑﯿﻨﺪ.
ﺍﻓﺮﺍﺩ ﻣﺒﺘﻼ، ﺑﺎﻻﺗﺮﯾﻦ ﻣﺤﺪﻭﺩﯾﺖ ﺭﺍ ﺩﺭ ﺧﻮﺭﺩﻥ ﻭ ﺁﺷﺎﻣﯿﺪﻥ ﺩﺍﺭﻧﺪ، ﺁﻥﻫﺎ ﺍﺯ ﺧﻮﺭﺩﻥ ﺷﯿﺮ، ﻧﺎﻥ، ﺑﺮﻧﺞ، ﺍﻧﻮﺍﻉ ﻟﺒﻨﯿﺎﺕ، ﮔﻮﺷﺖ ﺗﺨﻢﻣﺮﻍ ﻭ ﻣﺎﻫﯽ، ﺣﺒﻮﺑﺎﺕ، ﺍﻧﻮﺍﻉ ﺗﻨﻘﻼﺕ ﻭ ﺑﺴﺘﻨﯽ ﻭ … ﻣﺤﺮﻭﻣﻨﺪ. ﺭﻧﺞ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺣﺪﻭﺩ 1 ﺩﺭ 10 ﻫﺰﺍﺭ ﺍﺳﺖ؛ ﺍﻣﺎ ﺩﺭ ﺍﯾﺮﺍﻥ ﺍﯾﻦ ﻧﺮﺥ ﺣﺪﻭﺩ 1 ﺩﺭ 8000 ﺍﺳﺖ.
بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته اول زندگی طبیعی است.اما به تدریج نشانه هایی مانند بوی مخصوص ادرار ،بی قراری، استفراغ، تاخیر در رشد و تکامل(دیر گردن گرفتن،به موقع غلت نزدن).
دیر نشستن،دیر راه رفتن)،ضایعات پوستی و رنگ روشن پوست و موهابدون سابقه خانوادگی ظاهر میشود و در نهایت در صورت عدم درمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و جسمی میشود
نشانه بیماری تا 5-6 ماهگی گمراه کننده است .به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه میشوند .
بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون در نوزادان در بدو تولد است این آزمایش 3-5 روز بعد از تولد از طریق گرفتن قطره ای خون از پاشنه پای نکزاد انجام میشود تاخیر در تشخیص موجب آسیب رسیدن بهمغز نوزاد می شود.
البته شدت آسیب به طول مدت تاخیر در تشخیص و درصد بالا بودن فنیل آلانین بستگی دارد
منبع: روزنامه ولایت قزوین
لینک مرتبط: لینک مرتبطی برای این مطلب وجود ندارد؛ لین که به سایت اصلی الو دکتر