دوشن، بدخیم‌ترین بیماری عضلانی کودکان بیماری دوشن، شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین و البته شاید بدخیم‌ترین بیماری عضلانی در کودکان است. این بیماری اغلب در سه سال اول زندگی شروع شده و سیر آن نسبتا سریع و پیشرونده است. بیماری دوشن، توارث وابسته به جنس دارد؛ یعنی از مادر حامل ژن به فرزندان پسر می‌رسد.
در دوسوم موارد، سابقه فامیلی مثبت و در یک‌سوم موارد به صورت جدید بروز می‌کند و سابقه فامیلی منفی است. شیوع این بیماری یک در 3500 کودک پسر است. اولین علامت بیماری اغلب ابتدای کودکی (بین یک تا سه سالگی) و به صورت اشکال در راه رفتن و زمین خوردن مکرر بروز می‌کند. این کودکان هیچ وقت نخواهند توانست، مانند هم‌سن و سالان خود سریع یا طولانی راه بروند. با گذشت زمان، مشکل راه رفتن تشدید شده و مشکل در بالا رفتن از پله همراه با خمیدگی پشت و راه رفتن اردکی ایجاد می‌شود. این کودکان به‌طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست‌ها و بدنشان کمک می‌گیرند.
تحلیل عضلات از ناحیه پاها و لگن آغاز می‌شود و به تدریج دست‌ها، بازوها و شانه را در‌بر‌می‌گیرد که به افتادگی شانه منجر می‌شود. همچنین عضلات پشت ساق پا به شکل کاذب بزرگ می‌شوند. به تدریج انحنای کمر بیشتر و بیرون‌زدگی شکم ایجاد می‌شود و استخوان کتف حالت بیرون‌زده پیدا می‌کند.
به علت بی‌حرکتی، نوارهای سختی در محل مفاصل ایجاد می‌شود و مفاصل دامنه حرکت خود را از دست می‌دهند و تاندون‌ها کوتاه می‌شوند. معمولا در ده سالگی این کودکان به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند. ممکن است عضلات قلب نیز درگیر شوند و اختلال ریتم قلب و نارسایی قلب ایجاد شود. همچنین به علت نارسایی عضلات تنفسی و نارسایی قلب و عفونت‌های ریوی مرگ قبل از بیست سالگی اتفاق می‌افتد.
تشخیص این بیماری با شرح حال، سابقه فامیلی، معاینه توسط متخصص مغز و و اعصاب و بررسی آنزیم‌های عضلانی و نمونه‌برداری عضلانی و در نهایت بررسی ژنتیک داده می‌شود. متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، ولی در صورت تشخیص زودرس این بیماری و شروع درمان با کورتون می‌توان زمان زمینگیر شدن و مرگ این بیماران را به تعویق انداخت. با فیزیوتراپی، کاردرمانی، مراقبت تنفسی و ورزش می‌توان عوارض این بیماری را به تأخیر انداخت. با توجه به امکان تشخیص پیش از تولد این بیماری در جنین یازده تا دوازده هفته‌ای باید در خانواده‌هایی که فرزند مبتلا به دوشن دارند، بررسی ژنتیک قبل از تولد انجام شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود.
منبع: باشگاه خبرنگاران