اصل ماجرا از زبان پدر
پدر این نوزاد در توضیح تولد فرزندش می‌گوید: «فرزندم، پسر و حدودا یک‌ماهه است. وقتی به‌دنیا آمد متوجه شدیم که پلک و مژه‌ها تشکیل شده اما حفره چشم خالی بوده و ساختار چشم تشکیل نشده است. به شکلی که پلک‌ها به‌هم چسبیده و بسته است و چیزی به‌عنوان چشم و بینایی وجود ندارد. البته مشکل دیگری هم که در فرزندم وجود دارد این است که دو تا از انگشتان پایش به‌هم چسبیده است. البته چیزی که بیشتر برای‌مان مهم است عدم وجود چشم است و انگشت‌ها چندان مشکل بزرگی نیستند. با سرچی که در اینترنت داشتم، متوجه شدم که به‌تازگی نوزادی در چین دچار این مشکل شده و بدون چشم به دنیا آمده است.
چه عواملی ممکن است دخیل باشند؟
از او درباره مشکلات دیگر فرزند و خانواده‌اش پرسیدیم. او می‌گوید: «اولین فرزندم کاملا سالم است و هیچ مشکلی ندارد. من 35ساله و همسرم 29ساله است. هیچ نسبت خانوادگی نداریم و هر دو کاملا سالم هستیم.
به‌علاوه در اطرافیان یا خانواده هم مشکلاتی از این قبیل نداشته و تا به حال چنین چیزی را نشنیده بودیم. قبل از زایمان همسرم، همه آزمایش‌های لازم را انجام دادیم. سونوگرافی و آزمایش‌های دیگر را به‌موقع به پزشک سپرده و با او مشورت کردیم. آن‌قدر پیگیر آزمایش‌های‌مان بودیم که پزشک با قطعیت گفت فرزندمان سالم است و مشکلی ندارد. همه چیز در شرایط خوب و تحت کنترل بود اما متاسفانه الان فرزندی داریم که بدون هیچ دلیلی بینایی ندارد و باید آینده‌ای بدون تصویر و رنگ را بگذراند.
درصددم بتوانم با خانواده‌هایی که مثل ما هستند و این مشکل را دارند، ارتباط برقرار کنیم تا شاید بتوانیم کار مثبتی انجام دهیم.»
متخصصان چه می‌گویند
پدر این نوزاد در ادامه صحبت هایش می‌گوید: «چیزی که پزشکان به ما گفتند فقط این بود که فرزندتان چشم ندارد و تا به حال فقط چند موردی در دنیا دیده شده است. وقتی علت را پرسیدیم جواب دقیق و مشخصی ندادند و گفتند دلیلی ندارد و ممکن است از هر چند هزار نفر یک نوزاد با این مشکل به دنیا بیاید. به‌علاوه پزشکان هیچ راهکار یا درمانی پیش پای ما نگذاشتند و می‌گویند که علم هنوز علت این مشکل و راه درمان آن را پیدا نکرده است. حتی درباره چشم مصنوعی از پزشکان پرسیدم که گفتند چشم مصنوعی فقط جنبه زیبایی دارد و بینایی به وجود نمی‌آید. در حال حاضر فرزندم در خانه است و تنها کاری که توانستیم برایش انجام دهیم، این بود که پروتزی در حفره چشم استفاده کنیم که فقط استخوان حفره چشم هم رشد کند و کوچک باقی نماند.»
آنوفتالمیا چیست؟
دکتر نوشین نظری، متخصص زنان و زایمان، درباره این مشکل می‌گوید: «تولد نوزاد، بدون تشکیل چشم مشکل نادری است که در دنیا مواردی از آن دیده شده است. این مشکل را با نام آنوفتالمیا می‌شناسند و به معنی تولد نوزاد بدون چشم است. استخوان حفره چشم، پلک و گاهی اوقات مژه‌ها تشکیل می‌شود اما ساختار عصبی و بینایی چشم شامل مردمک، قرنیه، عدسی و… وجود ندارد و در‌واقع حفره چشم خالی است. به‌علاوه ممکن است پلک‌ها بسته یا نیمه‌باز باشد اما به‌هرحال بینایی وجود ندارد. آمار دقیقی از میزان شیوع این مشکل در دنیا نداریم اما به نظر می‌رسد در چند میلیون تولد (کمتر یا بیشتر) یک نوزاد با این نقص به دنیا بیاید.»
علت عدم تشکیل چشم چیست؟
از دکتر نظری علت این مشکل را جویا شدیم. او می‌گوید: «هنوز هیچ علت دقیق و مشخصی برای این مشکل به‌دست نیامده است. مشکلات اینچنینی از ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین است و حتی اگر همه چیز به نظر مطلوب برسد باز هم ممکن است رخ دهد. مثلا درباره همین پرونده، می‌بینیم که سن پدر و مادر جوان است، فرزند اول سالم است، نسبت خانوادگی یا هیچ مشکل اینچنینی در اطرافیان وجود ندارد و آزمایش‌های بارداری هم مطلوب بوده است. اما باز می‌بینیم که نوزاد با چنین مشکلی به‌وجود آمده است. در مثال می‌توان این مشکل را به کاشتن بذر تشبیه کرد. وقتی چندین دانه را می‌کارید و شرایط هم برای رشد مساعد است، باز هم ممکن است تعدادی از دانه‌ها با مشکل رشد کنند و طبیعی نباشند. این بیمار هم باتوجه به اینکه علاوه بر مشکل عدم تشکیل چشم، انگشتان پا هم چسبیده و در سونوگرافی و آزمایش‌ها هم مورد مشکوکی دیده نشده، می‌توان گفت علت این قضیه به ناهنجاری‌های ژنتیک و جهش ژنی ربط دارد.»
سونوگرافی چه نقشی دارد؟
دکتر نظری درباره آزمایش‌های پیش از زایمان توضیح می‌دهد: «مسلما آزمایش‌های پیش از بارداری و حین دوران بارداری، می‌تواند تا حد زیادی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین را مشخص کند همه مادران باردار باید آزمایش‌ها، سونوگرافی‌های دوره‌ای، غربالگری و… را انجام دهند. این بررسی ها تا 95درصد مشکلات را مشخص و پیشگیری می‌کند. اما 5درصد باقی‌مانده مشکلاتی است که علم امروز هنوز نتوانسته به‌طور کامل آنها را بشناسد و پیشگیری کند. در حقیقت اگر یک خانم همه آزمایش‌ها را انجام دهد تا 95درصد مشکلات تشخیص داده می‌شود اما 3 تا5درصد ناهنجاری‌های جنینی غیرقابل پیش‌بینی است و متاسفانه برای هرکسی حتی یک پزشک زنان و زایمان هم ممکن است، رخ دهد.»
منبع: مجله ی سیب سبز