اولین ردپای سندرم داون کجاست؟/ از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون است؟

14 هفته از بارداری‌اش گذشته بود. از نظر ظاهری یک باردار کاملا سالم و طبیعی به نظر می‌رسید. پزشکش او را برای انجام سونوگرافی خاصی در سه ماهه اول بارداری ارجاع داده بود، اما در سونوگرافی از جنین، علائمی مشاهده می‌شد که خوشایند نبود و یک دنیا نگرانی، تشویش و اندوه را به دل مادر و پدر انداخت. تشخیص اولیه نشان از احتمال ابتلای جنین به سندرم داون (منگولیسم) داشت…

امروزه بسیاری از متخصصان، مادران باردار را حتی قبل از هفته بیستم بارداری یعنی حدود هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی NT ارجاع می‌دهند. سونوگرافی NT مخفف nuchal-translucency به معنای فضای شفاف پشت گردن است. این سونوگرافی بین هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری یا زمانی که جنین بین 45 میلی‌متر تا 84 میلی متر باشد، انجام می‌شود. تمام جنین‌ها پشت گردنشان مایع دارند، اما آنهایی که مبتلا به سندرم داون هستند، میزان مایع پشت گردنشان بیشتر است. به همین دلیل است که این سونوگرافی به بررسی ابتلای جنین به سندرم داون و برخی مشکلات قلبی مادرزادی می‌پردازد.

با توجه به اهمیت تشخیص زودهنگام سندرم داون – که شایع‌ترین علت ژنتیک قابل تشخیص و شناسایی است- از دکتر مرتضی صانعی‌طاهری، مدیر گروه رادیولوژی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و عضو هیات بورد رادیولوژی و ریاست کمیته زنان و مامایی انجمن رادیولوژی، اطلاعات بیشتری را درباره اهمیت غربالگری تشخیصی اولیه این بیماری جویا می‌شویم .

این متخصص با اشاره به این‌که شیوع این اختلال ژنتیک طی20 سال گذشته افزایش یافته و علت آن افزایش سن مادران باردار است، به جام‌جم می‌گوید: بروز سندرم داون برابر با یک در 504 تولد زنده است. در حال حاضر با استفاه از سونوگرافی می‌توان 77 تا 97 درصد جنین‌های مبتلا به این اختلال ژنتیک را شناسایی کرد. در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایش‌ها که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر یا سونوگرافی برای تشخیص بیماری استفاده می‌شود.

خطر در بالای 35 سالگی

داشتن فرزندی با سندرم داون، خطری است که هر پدر و مادر سالمی را ممکن است تهدید کند .

به گفته دکتر صانعی، این اختلالات ژنتیک می‌تواند در فرزندان زوجینی با ژنتیک طبیعی و بدون عامل خطر خاص نیز اتفاق بیفتد، اما شرایطی از قبیل سن مادر، سن بارداری، سابقه خانوادگی و وجود حاملگی قبلی با خطر سندرم داون می‌تواند روی این سندرم ژنتیک تاثیرگذار باشد. سندرم داون از آن دست اختلالات ژنتیک است که خطر ابتلا به آن با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد .

ردپای اولیه منگولیسم

برای تشخیص قبل از تولد سندروم داون، روش‌های مختلف غربالگری وجود دارد. در سه ماهه اول می‌توان از طریق انجام آزمایش خون تخصصی برای تشخیص و تخمین اولیه میزان خطر ابتلای جنین به این سندرم استفاده کرد.

این متخصص رادیولوژی می‌افزاید: در همراهی با نتاج این بررسی‌های خونی اولیه، از یافته‌های سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری استفاده می‌شود. یافته‌های سونوگرافی در سه ماهه اول، شامل استفاده از سونوگرافی NT و NB (بررسی تیغه استخوان بینی جنین ) می‌شود. با استفاده از مارکرهای بیوشیمیایی و یافته‌های سونوگرافی به دست آمده، ریسک خطر سندرم داون برای بیمار تخمین زده می‌شود. اگر در غربالگری سه ماهه اول ریسک تخمین زده شده کمتر از یک در 1500 باشد، باردار در گروه با ریسک پایین طبقه‌بندی می‌شود و نیاز به بررسی بیشتر در سه ماهه دوم نخواهد داشت .

وی می‌افزاید: در سه ماهه دوم بارداری نیز در فاصله هفته 18 تا 22 بارداری، آزمایش خون تخصصی و سونوگرافی برای غربالگری بیماری‌های ژنتیک از قبیل سندرم داون انجام می‌شود. در سه ماهه دوم، علاوه بر اختلالات ژنتیک می‌توان به بررسی مشکلات ساختاری ارگان‌های مختلف (از قبیل کلیه، قلب و اندام‌ها) پرداخت. در نهایت و با توجه به معیارهای سونوگرافی و ترکیب آن با نتایج آزمایش خون تصمیم بر انجام آمنیوسنتز در بیماران با ریسک بالا برای سندرم داون گرفته می‌شود .

جنین‌هایی با نیمرخ مسطح

معمولا حدود هفته بیستم بارداری، سونوگرافی بررسی سلامت جنین برای همه بارداران انجام می‌شود. طی سونوگرافی در جنین‌هایی که به سندرم داون مبتلا هستند، نشانه‌های خاص ظاهری، چون ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی، نیمرخ مسطح یا ضخیم شدن پشت گردن را بروز می‌دهند .

اگر متخصص طی سونوگرافی تشخیص دهد، پل بینی جنین کوتاه‌تر از حد طبیعی است یا فاقد پل بینی است، نسبت به احتمال بالای بروز سندرم داون هشدار می‌دهد .

تست آمنیوسنتز بدهید

در بیمارانی که بر اساس غربالگری سه ماهه اول، خطر سندرم داون بیش از یک در 50 باشد، انجام تست آمنیوسنتر توصیه می‌شود. (آمنیوسنتز، آزمایشی در دوران بارداری است که در آن، پزشک توسط یک سرنگ، مایع آمنیوتیک را از رحم زن باردار استخراج می‌کند و با بررسی این مایع، اختلالات و بیماری‌های جنین را قبل از به دنیا آمدن مشخص می‌کند.)

همچنین در سه ماهه دوم براساس یافته‌های سونوگرافی، آزمایش خون و ریسک تخمین زده شده برای بررسی قطعی مشکلات ژنتیک، آمنیوسنتز توصیه می‌شود.

با سندرم داون به دنیا می‌آیند …

چرا گاهی با وجود انجام تست‌های غربالگری جنین، باز هم نوزادانی با سندرم داون به دنیا می‌آیند؟

به گفته دکتر صانعی، با انجام همه روش‌های غربالگری امکان ابتلا به سندرم داون در نوزاد متولد شده وجود دارد، کما این‌که میزان تشخیص سندرم داون توسط تست‌های غربالگری حدود 97 درصد است یعنی حدود 3 درصد نوزادان مبتلا با تست غربالگری تشخیص داده نمی‌شود.

جنین‌های به ظاهر بیمار، اما سالم

آرزوی همه همسرانی که علائم سندرم داون در جنینشان دیده شده، این است که این نتایج اشتباه باشد و آنان نیز بتوانند صاحب فرزند سالمی شوند، ولی این امر تا چه اندازه ممکن است؟

دکتر صانعی پاسخ می‌دهد: با توجه به این‌که هرکدام از تست‌های غربالگری (سه ماهه اول و دوم) ممکن است مثبت کاذب باشد، برای تائید تشخیص اختلالات ژنتیک نیاز به بررسی دقیق از طریق آمنیوسنتز وجود دارد. با این حال باید بدانید، چیزی حدود 5 درصد مثبت کاذب برای آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول تخمین زده شده است. در نتیجه، وجود NT (پشت گردن ضخیم) در سونوگرافی به تنهایی و به طور قطع مطرح‌کننده سندرم داون نیست .

افزایش 3 برابری بیماری‌های ژنتیک در ازدواج فامیلی

سال‌هاست، متخصصان ژنتیک به افراد توصیه می‌کنند، برای پیشگیری از برخی بیماری‌های ژنتیک از ازدواج‌های فامیلی امتناع کنند .

دکتر صانعی با توجه به افزایش سه برابری شیوع اختلالات ژنتیک در ازدواج فامیلی توصیه می‌کند: بررسی ژنتیک و مشاوره با متخصص ژنتیک قبل از بارداری برای این زوجین باید انجام شود. خطر بروز سندرم داون، بارداری بالای 35 سالگی را بیشتر تهدید می‌کند. با توجه به لحاظ شدن سن مادر در تخمین ریسک سه ماهه اول (توسط آزمایشگاه) نیاز به تصمیم‌گیری جدا بر اساس سن نیست .