اتفاقی نادر برای بیماران نادر

زهرا ریاضی در خصوص نحوه و چگونگی ارائه خدمات داروهای دارویی و درمانی و ملزومات پزشکی به افرادی که دچار بیماری های نادر هستند، اظهار داشت: تشخیص بیماری‌های نادر خیلی گرانقیمت و زمانبر است و داروهای بسیار گرانقیمتی نیز برای درمانشان وجود دارد؛ این داروها که به شکل عموم وارداتی هستند، بسیار پُرهزینه هستند که این یکی از مشکلات اصلی بیماران نادر است.

وی ادامه داد: داروهای این بیماران زمانی که وارد می‌شود گاهی با زمان مقتضی به دستشان نمی‌رسد و با هزینه‌های خیلی سنگین و خیلی وقت‌ها هم تقریبا آنقدر دیر می‌رسد که دچار مشکل می‌شوند؛ در حال حاضر اداره یا وزارت خانه خاصی یا سازمان خاصی کار تولیت را نمی‌کند.

عضو هیات علمی بیماری‌های نادر در ادامه بیان کرد: بیماران نادر اگر همینطوری بخواهند مراجعه کنند اقدامات تشخیصی همه جا هست و مرکز تشخیص طبی پارسیان که یکی از مراکز وابسته به بنیاد بیماری‌های نادر است به طور شبانه روزی و رایگان تمام اقدامات تشخیصی اعم از تشخیصی شیمیایی بیوشیمیایی آزمایشگاهی و هم سی تی اسکن- ام آر آی- سونوگرافی و … را برای بیماران نادر انجام می‌دهد.

وی با اشاره به شرایط پیشگیری قبل از ازدواج و یا بعد از ازدواج در بارداری تاکید کرد: اگر ما بیماری‌های نادر کشور خودمان را بشناسیم یا بیماری‌های نادر را در واقع خوب شناخته باشیم و بدانیم هر کدام از آنها چگونه بوجود می‌آیند و منتقل می‌شوند قطعاً در تشخیص پیشگیری می‌توانیم موثر باشیم مثلا اینکه اگر این اختلال ژنتیک با ازدواج فامیلی بدتر می‌شود این امر یک نوع آموزش می‌خواهد و بایستی این کار انجام بشود.

ریاضی در ادامه تصریح کرد: بعضی از بیماریها را می‌توان غربالگری کرد و باید این کار را انجام داد؛ مثلاً در بیماری «PKU» که نوعی نقص آنزیمی است غربالگری در بدو تولد رخ می‌دهد. اتفاق خیلی خوبی است؛ چون ما از همان موقع می‌توانیم تشخیص بدهیم که بیمار نوزادی که به دنیا آمده دچار است یا خیر؛ ولی در دوران جنینی هم می‌توان برای بعضی از بیماری‌ها غربالگری کرد.

دبیر همایش جهانی بین اللمی روز جهانی بیماری‌های نادر با اشاره به اینکه بیماران نادر جزء بیمه سلامت که همه مردم دارند، هیچ بیمه دیگری ندارند، خاطرنشان کرد: منتها این کارها خیلی گرانقیمت و پر هزینه است و آموزش می‌خواهد.