هموفیلی، بیماری خونی وراثتی است که به دلیل کمبود یک پروتئین انعقادی موجود در پلاسما بروز می‌کند. این بیماری از پدر به دختر و از مادر به پسر انتقال می‌یابد.
میزان شیوع آن یک تا دو تولد در هر ۱۰ هزار نوزاد پسر است. فرد هموفیلی دچار کمبود ماده‌ای است که در روند لخته شدن خون نقش دارد که در مورد هموفیلی A فاکتور هشت و هموفیلی B فاکتور ۹ گفته می‌شود. البته هر دو نوع بیماری تفاوت چندانی با هم ندارند و در هر صورت علایم بیمار شبیه هم است. چنین بیمارانی دچار خونریزی بیشتری نسبت به دیگران نمی‌شوند، بلکه مدت خونریزی بیشتر است، زیرا روند بند آمدن (هموستاز) خون کامل نیست و لخته تشکیل نمی‌شود. با توجه به محل خونریزی (داخلی، خارجی، بین ماهیچه‌ای شدید و بین مفصلی) باید دوز کافی داروهای معمول ضد هموفیلی تجویز شود تا خونریزی مدت طولانی ادامه پیدا نکند.
این بیماری وراثتی است، یعنی از طریق ژن‌های یکی از والدین انتقال می‌یابد. ژن‌ها حامل پیام‌های تعریف کننده شیوه تکامل سلول‌های بدن هستند که از زمان تولد تا بزرگسالی همراه فرد خواهند بود، به عنوان مثال رنگ موها یا چشم‌ها.
ژن هموفیلی از والد به فرزند انتقال می‌یابد و ژن‌های عامل هموفیلی A و B روی کروموزم X قرار دارند.
زمانی که پدر مبتلا به هموفیلی اما مادر سالم باشد، فرزندان پسر سالم هستند و همه فرزندان دختر حامل ژن هموفیلی خواهند بود. خانم‌هایی که حامل ژن هموفیلی هستند حامل محسوب می‌شوند. ممکن است آن‌ها علایمی از بیماری را داشته باشند و ژن بیماری زا را به فرزند انتقال دهند. از هر ۱۰۰ خانم حامل، ممکن است نیمی از آن‌ها فرزندان پسر هموفیلی و دختران حامل ژن بیماری داشته باشند. در صورت ازدواج مرد هموفیلی با زن حامل ژن بیماری، فرزندان دختر به هموفیلی مبتلا نمی‌شوند، البته این حالت بسیار بندرت اتفاق می‌افتد.
البته در بعضی موارد هموفیلی به یکباره در خانواده‌ای دیده می‌شود، بدون اینکه پیش از این سابقه‌ای داشته باشد و به این نوع بیماری هموفیلی تک گیر گفته می‌شود که از هر ۱۰۰ بیمار هموفیلی ۳۰ نفر را شامل می‌شود.
در چنین مواردی بیماری از طریق ژن‌های والدین انتقال نمی‌یابد، بلکه جهشی ژنتیکی در فرد مبتلا ایجاد می‌شود. در موارد بسیار نادری نیز ممکن است فردی در دوران جوانی یا بزرگسالی یا خانمی در ماه‌های آخر بارداری یا پس از زایمان مبتلا به هموفیلی شود. در این شرایط به درمان‌های خاصی نیاز خواهد بود.
وخامت هموفیلی وخامت بیماری هموفیلی به آسیب‌های مرتبط با بیماری بستگی دارد و میزان کمبود فاکتور انعقادی خون را در بر می‌گیرد.
افراد مبتلا به هموفیلی حاد از خونریزی‌های مکرر عضلات و مفاصل رنج می‌برند. اگر اقدام‌های پیشگیرانه رعایت نشود، ممکن است یک تا دو بار در هفته بروز کند. خونریزی‌ها معمولاً خود به خود و بدون هیچ علت زمینه‌ای ایجاد می‌شود.
در مورد هموفیلی متوسط، خونریزی معمولاً کمتر و حدود یک بار در هفته بروز می‌کند. فرد مبتلا ممکن است از خونریزی‌های طولانی پس از عمل جراحی، جراحت عمیق و یا ترمیم دندان رنج ببرد و بندرت ممکن است خونریزی بدون مداخله پزشکی بند بیاید. کسانی که به هموفیلی خفیف مبتلا هستند نیز فقط پس از عمل جراحی یا جراحت عمیق دچار خونریزی می‌شوند و آن‌ها به طور خود به خود دچار خونریزی نخواهند شد.
در حال حاضر روش‌های درمان این بیماری بسیار مؤثر است. فاکتور انعقادی مورد نیاز از طریق سرنگ به بیمار تزریق می‌شود و خونریزی پس از مقدار کافی فاکتور انعقادی بند می‌آید. خونریزی باید در این بیماران بسیار سریع‌تر از حد ممکن متوقف شود. مداخله درمانی سریع می‌تواند درد و ناراحتی مفاصل، عضلات و اندام‌ها را تسکین می‌دهد. به علاوه هر چه درمان سریع‌تر انجام شود، نیاز به تزریق کمتر فاکتور انعقادی خواهد بود.
درمان مناسب و مورد نیاز بیمار موجب می‌شود تا این افراد همانند افراد عادی به زندگی طبیعی خود ادامه دهند. بیماران هموفیلی به هیچ وجه نباید آسپرین یا دیگر داروهای همگروه آن را مصرف کنند، زیرا این دارو‌ها خون را رقیق می‌کنند. استامینوفن بهترین جایگزین برای تسکین درد است که هیچ خطری نیز در پی ندارد.