پیشگیری از تولد کودکانی با بیماری ژنتیک به نام تالاسمی ماژور و محکوم کردن آنها به زندگی سراسر درد و زجر از‌جمله همین مشکلات است که پدر و مادرهای جوان آینده می‌توانند مانع وقوع این اتفاق تلخ در زندگی خود و فرزندشان شوند. به تمام جوانانی که در آستانه ازدواج قرار دارند، توصیه می‌کنیم محتوای این گزارش را که به مناسبت روز جهانی تالاسمی 18 اردیبهشت / 8 می منتشر شده است حتما به خاطر داشته باشند.
تالاسمی ـ که از آن با نام بیماری کم خونی کنار دریا نیز یاد می‌شود ـ 800 سال پیش شناسایی شده است. علت این نامگذاری ابتلای قابل توجه ساکنان اطراف دریای مدیترانه به تالاسمی بوده است. ضمن آن که این بیماری میان ساکنان اطراف خلیج فارس، دریای عمان و خزر نیز به میزان قابل توجهی قابل مشاهده است.
بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات بیماری‌های خونی است که مهم‌ترین دلیل بروز آن ارثی و نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین است. این بیماری به دو نوع تالاسمی بتا و آلفا وجود دارد که تالاسمی بتا به شکل مینور و ماژور بروز می‌کند. مبتلایان به تالاسمی ماژور با مشکلی مواجه نمی‌شوند و صرفا نقش ناقل را دارند، اما افرادی که نوع تالاسمی آنها ماژور باشد، با مشکلات جسمی و روحی فراوانی مواجه می‌شوند.
پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی
شاید تعجب کنید اگر بگوییم بیماری تالاسمی از یک امتیاز مثبت برخوردار است که از آن می‌توان بخوبی استفاده کرد. خوشبختانه تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود و امکان پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.
به این معنا که اگر فقط یکی از والدین سالم ناقل (تالاسمی مینور) باشد تا 50 درصد احتمال این که فرزندشان سالم یا سالم ناقل باشد، وجود دارد. اما به طور مسلم 25 درصد بچه‌ها حامل ژن تالاسمی مینور خواهند بود.اما اگر پدر و مادر هر دو مینور باشند، حتما یک‌چهارم بچه‌ها به صورت تصادفی به تالاسمی ماژور مبتلا می‌شوند و این بسیار دردناک است.
تفاوت کم خونی با تالاسمی
تالاسمی نوعی از کم خونی است که به دلیل نقص در ساخت گلوبولین در خون بروز می‌کند و باعث کوچک شدن گلبول‌های قرمز در فرد مبتلا به تالاسمی مینور می‌شود. این اختلال باعث می‌شود اتفاقا مغز استخوان، گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند.
دکتر صفا نجفی، فوق‌تخصص آنکولوژی، هماتولوژی و بیماری‌های داخلی خطاب به مخاطبان جام‌جم می‌گوید: اصولا به دلیل وجود تعداد بالای گلبول‌های قرمز است که نمی‌توان تالاسمی مینور را با کم خونی یکسان دانست و این یک باور اشتباه است.
این فوق‌تخصص آنکولوژی با بیان این که درباره تالاسمی مینور باورهای غلط زیادی وجود دارد، ادامه می‌دهد: این نوع تالاسمی با سایر اختلالات بدن همچون سردرد، تنگی نفس، ضعف حافظه یا عارضه‌های دیگر هیچ ارتباطی ندارد و مبتلایان برای بررسی سایر مشکلات جسمی خود باید به پزشک مراجعه و آنها را درمان کنند. افراد متعددی داریم که با وجود ابتلا به تالاسمی مینور، اما جزو قهرمانان ورزشی و افراد موفق هستند.
وی در پاسخ به پرسش برخی مراجعان خانم مبنی بر ضرورت مصرف اسید فولیک به دلیل ابتلا به تالاسمی می‌گوید: همان‌گونه که تأکید شد تالاسمی مینور، کم‌خونی نیست که مصرف اسید فولیک برای مبتلایان ضروری باشد. یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور مانند هر فرد سالم دیگری می‌تواند به انواع کم خونی مبتلا شود و نیاز به مصرف اسید فولیک داشته باشد، اما این به معنای آن نیست هر فردی که به تالاسمی مبتلا بود حتما باید اسید فولیک مصرف کند.همان گونه که یک فرد سالم مصرف نمی‌کند. این متخصص داخلی خاطرنشان می‌کند: مصرف اسیدفولیک تنها برای کودکانی که در سن رشد قرار دارند، زنان باردار، شیرده و ورزشکاران حرفه‌ای مبتلا به تالاسمی مینور طبق تجویز پزشک ضرورت پیدا می‌کند.
باور غلط دیگری نیز در جامعه وجود دارد و آن ممنوعیت مصرف آهن توسط مبتلایان به تالاسمی است. دکتر نجفی می‌گوید: درست است که مبتلایان به تالاسمی مینور آهن بیشتری جذب می‌کنند، اما ممکن است به دلایل مختلف به فقر آهن نیز مبتلا باشند و این موضوع میان خانم‌ها بسیار شایع است. در صورت مشاهده علائم، ابتدا باید میزان فریتین (نوعی پروتئین در خون) فرد سنجیده شود و در صورت نرمال نبودن میزان آن، مصرف قرص آهن تجویز می‌شود.
قبل از ازدواج، آزمایش تالاسمی بدهید
طبق سیاست تعیین شده از سوی وزارت بهداشت، همه مردانی که قصد ازدواج دارند، حتما باید آزمایش خون بدهند.اگر مردی کاملا سالم باشد و به تالاسمی مینور مبتلا نباشد، دیگری نیازی به دریافت آزمایش از همسر انتخابی این فرد وجود ندارد؛ اما اگر آقا به تالاسمی مینور مبتلا بود در این صورت خانم هم باید آزمایش بدهد. در صورت ابتلای هر دو نفر به تالاسمی مینور به لحاظ قانونی امکان ازدواج آنها وجود ندارد.
دکتر نجفی تأکید می‌کند: از تمام جوانان خواهش می‌کنیم قبل از آن که هر گونه تعهد و پیوندی را امضا کنند، ابتدا از سلامت خود و فرد مورد نظر نسبت به تالاسمی مینور مطلع و مطمئن شوند، سپس ازدواج کنند.متاسفانه در مواقعی شاهد بوده‌ایم برخی قبل از تست خون پیش از ازدواج، عقد می‌کنند، اما بعد از انجام آزمایش به دلیل مینور بودن هر دو نفر متوجه می‌شوند به لحاظ قانونی اجازه ازدواج ندارند و در این ارتباط با مشکلات قانونی مواجه می‌شوند.
زمان بروز علائم تالاسمی ماژور
بچه‌ها هنگام تولد با هموگلوبین جنینی به دنیا می‌آیند. به دلیل وجود این هموگلوبین، نوزاد سال اول زندگی خود کاملا سالم است. وقتی این هموگلوبین شروع به کاهش می‌کند، علائم تالاسمی ماژور از شش تا 12 ماهگی با شیرنخوردن بچه و ناتوان شدن نوزاد برای مکیدن سینه مادر آشکار می‌شود. به مرور، کودک رنگ پریده و بیماری به طور کامل نمایان می‌شود. در سال‌های اخیر این بیماری از طریق پیوند مغز استخوان اهدا شده توسط یکی از اعضای سالم خانواده، قابل درمان بوده است. هرچند در مواردی درمان نتیجه بخش نبوده و باعث فوت فرد مبتلا شده است.
صورت‌های سنجابی
کودکانی که به تالاسمی ماژور مبتلا هستند باید هر 20 تا 40 روز به مرکز تالاسمی برای دریافت خون مراجعه کنند. به همین دلیل فشار روانی و اقتصادی بسیار سنگینی به خانواده و جامعه تحمیل می‌شود. فعالیت بیش از حد مغز استخوان در همه بدن و پیشرفت آن به داخل استخوان باعث فرورفتگی گونه‌ها و سنجابی‌شدن چهره افراد، رنگ پریدگی و کوتاهی قد کودکان مبتلا می‌شود.