با پیشرفت‌های علم پزشکی تشخیص سریع و دقیق این بیماری میسر شده است. این بیماری را باید هرچه زودتر تشخیص داد و جنس بچه را مشخص و درمان لازم را شروع کرد. در تعیین جنس این بچه‌ها باید حداکثر دقت را به کار بست تا بعدها در زندگی مشکل پیدا نکنند.
قبل از شروع به توضیح انواع دستگاه تناسلی مبهم باید یادآوری کنم، انسان دارای 46 کروموزوم است که دو تای آن کروموزوم جنسی است. در زنان هر دو کروموزوم جنسی X و فرمول کروموزومی زنان 46XX است. در مردان یکی از کروموزوم های جنسی X و دیگری Y یعنی فرمول کروموزومی مردان 46XY است. هنگام تشکیل جنین، اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم X پدر ترکیب شود، جنین دختر خواهد بود (XX) و اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم Y پدر ترکیب شود، جنین پسر خواهد شد (XY).
به طور کلی دستگاه تناسلی مبهم را به پنج دسته بزرگ تقسیم می‌کنند:
• دو جنسی کاذب زن
• دو جنسی کاذب مرد
• دو جنسی واقعی
• مردان XX
• جنس معکوس XY
مبحث دستگاه تناسلی مبهم، مبحثی بسیار مشکل در علم پزشکی حتی برای پزشکان است و معدود پزشکانی هستند که در زمینه تشخیص و درمان دستگاه تناسلی مبهم کار می‌کنند. در رابطه با جنس افراد دو اصطلاح وجود دارد؛ ژنوتیپ و فنوتیپ. ژنوتیپ نشان‌دهنده جنس ژنی انسان است و با توجه به نوع کروموزوم‌ها مشخص می‌شود.
مثلا اگر آزمایش بکنیم و فردی XY باشد، می‌گوییم، ژنوتیپ وی مردانه و اگر XX باشد، می‌گوییم ژنوتیپ این فرد زنانه است. فنوتیپ همان ظاهر افراد است. پس اگر فردی ظاهر مردانه داشته باشد، می‌گوییم فنوتیپ مردانه دارد و اگر فردی ظاهر زنانه داشته باشد، می‌گوییم فنوتیپ وی زنانه است.
در حالت طبیعی فنوتیپ باید متناسب ژنوتیپ باشد. یعنی اگر فردیXY است، باید فنوتیپ وی مردانه و اگر فردی XX است باید فنوتیپ وی زنانه باشد. در تعدادی از بیماری‌های دستگاه تناسلی مبهم این امر اتفاق نمی‌افتد. البته جنس جنین از نظر فنوتیپی تا دو ماهگی غیرقابل تشخیص است. روی کروموزوم Y ناحیه‌ای وجود دارد که سبب تکامل بیضه می‌شود و بیضه با ترشح هورمون تستوسترون سبب افتراق دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسر می‌شود.
اگر جنینی بدون هورمون تستوسترون باشد، حتی اگر ژنوتیپ آن XY باشد (یعنی پسر) باز به شکل دختر به دنیا خواهد آمد. اگر جنینی از نظر ژنتیک پسر ولی فاقد هورمون مردانه باشد، دارای دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. برعکس اگر ژنوتیپ جنینی XX باشد (دختر) ولی بنا به عللی داخل رحم در معرض هورمون مردانه قرار گیرد (مثلا مادر در حین حاملگی دارو مصرف کند) مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. اختلال در تعداد کروموزوم‌های جنسی X و Y نیز می‌تواند منجر به دستگاه تناسلی مبهم شود، مثلا 45X یا 47 XXY . برای ادامه بحث هفته آینده با ما همراه باشید.