از متخصص کمک بگیرید
برای ازدواجهای فامیلی در گام اول مشاوره ژنتیک، رسم و آنالیز دقیق شجره‌نامه توصیه می‌شود؛ درواقع این یک توصیه کلی برای همه ازدواج‌ها به حساب می‌آید. برای قضاوت در مورد پرخطر یا کم‌خطر بودن ازدواج، یکی از معیارها، فامیل بودن زوجین است. درنتیجه این برچسب که ازدواج فامیلی بد و ازدواج غیرفامیلی خوب است، در علم ژنتیک تایید نمی‌شود. ازدواجهای غیرخویشاوندی هم بسته به شجره‌نامه‌شان می‌توانند درمعرض خطر ناهنجاری و معلولیت قرار گیرند و برعکس ازدواجهای فامیلی‌ای وجود دارند که در لیست ازدواجهای پرخطر قرار نمی‌گیرند. پس نمی‌توان به‌صرف نسبت خویشاوندی برچسب پرخطر بودن را به ازدواجهای فامیلی زد. درست این است زوج‌هایی که نگران هستند از جمله آنها که نسبت فامیلی دارند، برای مشاوره ژنتیک، رسم شجره‌نامه دقیق و آنالیز آن اقدام کنند. معمولا ازدواجهای فامیلی که سابقه بیماری‌های خاص ندارند و تنها از یک طرف فامیل هستند، یعنی فقط دخترخاله پسرخاله یا دخترعمو و پسرعمو هستند در گروه پرخطر قرار نمی‌گیرند، اما آنها که نسبت فامیلی دوطرفه دارند یا به‌طور کلی سابقه بیماری‌های خاص در بستگان خود داشته‌اند (چه فامیل و چه غریبه) در گروه پرخطر قرار می‌گیرند؛ از این‌رو توصیه می‌شود برای دریافت کمک به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و با کمک و راهنمایی این مراکز مانع تولد بچه‌های بیمار شوند.
ژن‌هایی که از والدین به ارث می‌برید
ژن‌های ما می‌توانند به ما بگویند چه رنگ چشمی داشته باشیم، موهای‌مان چه رنگی باشد و حتی قدمان چقدر باشد. ما دو نسخه از هر ژن را در بدن‌مان داریم؛ نسخه‌ای که از پدر به ارث می‌رسد و نسخه‌ای که مادر به ما می‌دهد. به همین دلیل است که ما به هر دو شبیه هستیم. ژن‌های بسیاری باید در بدن ما کار کنند تا ما سالم باشیم. گاهی اوقات این ژن‌ها تغییراتی می‌کنند که دیگر درست کار نمی‌کنند درصورتی ناتوانی ایجاد می‌شود که هر دو ژن تغییر کنند، زمانی که هر دو ژن مادر و پدر تغییر می‌کنند «ژن غالب» می‌شود. در مواردی که افراد فقط یک کپی از ژن معیوب را دارند «ژن حامل یا مغلوب» خوانده می‌شود. هر کودکی که دو ژن مغلوب را داشته باشد 25درصد احتمال ناتوانی دارد و در صورتی که هر دو کپی را داشته باشد بدون تردید با ناتوانی به دنیا می‌آید. از آنجا که داشتن دو ژن معیوب یکسان معمولا اتفاق نادری است، به دنیا آمدن کودک ناتوان از آن ژن به‌خصوص احتمال بسیار پایینی دارد.
ژن‌های مشترک را بررسی کنید
از آنجا که ژن‌ها از فردی به فرد دیگر منتقل می‌شوند، همه افراد یک خانواده درصدی از ژن‌های‌شان را با دیگر اعضای خانواده به اشتراک می‌گذارند. به‌همین دلیل است که شما به همه افراد شجره‌نامه خانوادگی‌تان مرتبط هستید. برخی اعضای خانواده نسبت به سایرین، بیشتر به هم شبیه‌اند. اعضای یک خانواده 50درصد از ژن‌های‌شان را با هم مشترکند. اقوام درجه یک و دوم ژن‌های مشترک کمتری دارند، اقوام درجه یک حدود 12.5درصد و اقوام درجه دو، 3.1درصد. به هر حال بستگان ژن‌های مشترکی دارند که از قضا ممکن است ژن‌های معیوب باشند و منجر به معلولیت و ناتوانی شوند. آنچه مهم است این است که همه افراد به احتمال 2 تا 3درصد ممکن است نوزادی با ناتوانی ژنتیک به دنیا بیاورند اما این در میان اقوام درجه یک 4 تا 6درصد است و در اقوام درجه دو نیز 3درصد.
خودتان را زیاد نگران نکنید
در اغلب موارد ازدواج در میان اقوام درجه دو خطر مشکلات ژنتیک را تا حدود زیادی کاهش می‌دهد البته این به آن معنا نیست که هیچ خطری وجود ندارد و هر پدر و مادری که می‌خواهد بچه‌دار شود، خطر داشتن کودک با نقص هنگام تولد را دارد. احتمال به دنیا آمدن کودکی با نقص هنگام تولد بین 2 تا 3درصد است. بنابراین اگر 100 نفر صاحب فرزند شوند 2 تا 3 کودک با مشکل به دنیا می‌آیند و این به آن معناست که در 97 تا 98درصد موارد نوزاد سالم است. همه این احتمالات به این معناست درحالی که خطر تولد نوزاد با اختلال ژنتیک وجود دارد این خطر به شدت زیاد نیست و حتی در اقوام درجه یک نیز بیشتر از 50درصد نیست. به یاد داشته باشید که این اعداد تقریبی است و درصد واقعی را ژن شما و همسرتان تعیین میکند.
مشاوره ژنتیک چگونه است؟
اگر شما نگران هستید که کودکی با اختلال به دنیا بیاورید حتما باید از مشاور ژنتیک کمک بگیرید. در مشاوره ژنتیک معمولا شجره‌نامه خانوادگی ترسیم می‌شود. در شجره‌نامه، صفات غیرطبیعی، ناهنجاری‌های ژنی و بیماری‌ها ثبت می‌شوند. اگر در این مرحله مشکل زوج، مرتبط با ژنتیک تشخیص داده شود، انجام آزمایش ژنتیک پیشنهاد می‌شود که نوع آزمایش درخواستی با توجه به علائم و یافته‌های شجره‌نامه متفاوت است. علاوه بر این، برای تشخیص و پیشگیری از این‌گونه بیماری‌ها نیازی به آزمایش‌های تخصصی و پیشرفته است که در مواردی به‌دلیل محدودیت‌های تکنولوژیکی لازم است که نمونه به خارج از کشور ارسال شود. آزمایش‌های اولیه بیماری‌های متابولیک که ثمره ازدواجهای فامیلی است هزینه بالایی دارد و افرادی که ازدواج فامیلی را برگزیده‌اند باید بدانند که برای اطمینان از درصد بروز بیماری‌های ژنتیک در فرزندشان باید هزینه زیادی پرداخت کنند.
چه کسانی حتما باید آزمایش دهند
در صورتی که در خانواده یکی از طرفینی که قصد ازدواج دارند، سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی‌عروقی وجود داشته باشد، حتما باید آزمایش ژنتیک انجام شود. البته به این نکته باید دقت داشته باشید که مشاور ژنتیک فقط اطلاعات لازم را دراختیار قرار می‌دهد و تصمیم را زوجین باید بگیرند. بد نیست بدانید که هیچ آزمایش ژنتیکی در هیچ مرکز علمی برای هر نوع ازدواج فامیلی وجود ندارد و این تصور که هر کس قصد دارد با یکی از خویشاوندانش ازدواج کند، باید آزمایش ژنتیک انجام دهد، اشتباه است.
منبع: سیب سبز