دو علامت مهم سرطان روده وراثتی ، سرطان کولون ارثی بدون پولیپوز (سندروم لینچ) و پولیپوز آدنماتوز خانوادگی می باشند. آن ها زنان و مردان را تحت تاثیر قرار می دهند و فرزندان کسانی که این ژن ها را دارند، ۵۰ درصد شانس این که این بیماری را به ارث ببرند را دارند.
این علامت های سرطان روده ارثی کمتر از ۵ درصد تمام سرطان های روده را تشکیل می دهند.
سندروم لینچ HNPCC
رایج ترین صورت سرطان روده وراثتی سرطان روده بدون پولیپوز است که حدود ۳ درصد از تمام سرطان های روده تشخیصی در هر سال را تشکیل می دهند.
افراد دارای HNPCC معمولا حداقل ۳ عضو خانواده یا ۲ نسل از خانواده دارای سرطان روده دارند و سرطان قبل از سن ۵۰ سالگی گسترش می یابد. اگر چه تمام افرادی که ژن HNPCC را به ارث می برند، دچار سرطان روده بزرگ نمی شوند ولی خطر ابتلای آن ها بسیار بالاست.
حدود ۸۰ درصد افراد دارای HNPCC دارای ریسک بالاتری برای ابتلا به سرطان های مرتبط با سندروم لینچ مانند سرطان کلیه، تخمدان ، روده کوچک و شکم هستند.
ارائه دهندگان خدمات بهداشتی می توانند الگوی سرطان کولون را برای دریافتن این که خانواده دارای ژن HNPCC هستند ، ارزیابی کنند. خانواده هایی که دارای ژن HNPCC هستند باید معیار های خاصی را از خود نشان دهند که عبارتند از:
حداقل ۳ عضو دچار سندروم لینچ
حداقل دو نسل بعد با این نوع از سرطان
دو نفر از خانواده دچار این سرطان خویشاوند درجه یک فردی باشند که دارای سندروم لینچ است.
اگر احساس می کنید این موضوع در شما نیز صدق می کند، با دکتر خود مشورت کنید. کولونوسکوپی ها در اعضای خانواده ای که ده سال جوانتر از جوان ترین عضو خانواده هستند که سرطان او تشخیص داده شده است، توصیه می شود .
غربالگری سایر سرطان های مرتبط با سندرم لینچ نیز باید انجام شود. برای افراد مبتلا به سندرم لینچ، غربالگری معمولا بین ۲۰ تا ۲۵ سالگی شروع می شود.
سندروم پولیپوز آدنماتوز خانوادگی FAP
پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک بیماری نادر است که با حضور بیش از صدها یا حتی هزاران پولیپ روده خوش خیم یا رشد در روده بزرگ و دستگاه تنفسی فوقانی مشخص می شود. تصور می شود در حدود ۱٪ از افراد مبتلا به سرطان کولورکتال دارای این سندروم باشند.
پولیپ ها در اوایل زندگی رخ می دهد، در حالی که ۹۵٪ از افراد مبتلا به پولیپ های FAP در سن ۳۵ سالگی هستند.اگر روده بزرگ برداشته توسط جراحی برداشته نشود، تقریبا ۱۰۰٪ شانس این که برخی پولیپ ها در حدود ۴۰ سالگی به سرطان روده تبدیل شوند وجود. دارد.
در حالی که بیشتر موارد FAP ارثی هستند، تقریبا یک سوم از موارد، نتیجه ی جهش ژن خود به خودی (جدیدا رخ می دهد) یا غیر طبیعی است. برای کسانی که جهش ژن جدیدی را ایجاد می کنند، می توان ژن FAP را به فرزندان خود انتقال دهند.
تفاوت بین FAP و HNPCC چیست؟
دو تفاوت اصلی بین FAP و HNPCC وجود دارد که شامل:
تعداد ژن های جهش یافته: در FAP، تنها یک ژن وجود دارد، که غیر طبیعی است. در HNPCC، جهش های متعددی وجود دارند که ممکن است مسئول ایجاد این شرایط باشند.
وجود پولیپ یا رشد بی رویه ای که می تواند عامل سرطان باشد: FAP با حضور بیش از ۱۰۰ پولیپ خوش خیم مشخص می شود. اما در HNPCC، افراد مبتلا، به پولیپ کمتری دارند، اما این پولیپ ها می توانند سریع تر از حالت نرمال سرطانی شوند.
منبع: سلامتی