نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی هستند. البته ممکن است علایم و نشانه هایی شامل خواب آلودگی ، بی اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت بعد از تولد هم ظاهر شود. ولی معمولاً در اواخرهفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می شود. این مسئله یعنی طبیعی بودن وضعیت نوزاد در زمان تولد، این بیماری را از بیماری های دیگر ژنتیکی که از همان زمان تولد علامت دار است، متمایز می سازد.
بزرگی کبد یافته شایعی است ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام می رسد که می تواند به پزشک در تشخیص بیماری کمک کند.
تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا ۵۰ درصد کاهش می دهد. این موضوع زمانی اهمیت بیشتری پیدا می کند که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل تشخیص ندادن به موقع، درآینده با عوارض شدیدی ازجمله کاهش ضریب هوشی کودک همراه است.
ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، بیماری های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به این بیماری ایجاد خواهد شد.
تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.
به طوری که اگر در یک‌سال اول تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک کودکان درباره پیشگیری از معلولیت ها گفت: با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از بیماری های متابولیک، لازم است تمام زوج ها حتی افرادی که با هم فامیل نیستند قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی درباره ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک می توانند در این زمینه خانواده ها را راهنمایی کنند.
در مشاوره ژنتیک پس از طرح پرسش هایی درباره بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوج ها وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می شود.
بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علایم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم و قلب در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .در این بیماری روند سوخت و ساز در بدن به منظور تولید انرژی لازم برای مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می‌شود و مغز دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند. دراین حالت تبدیل مواد شیمیایی باعث تولید مواد سمی می‌شود که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می‌کند.
درمان اختلالات متابولیک ارثی
درمان‌های محدودی برای این اختلالات وجود دارد. نقص ژنتیکیِ با فناوری‌های موجود قابل اصلاح نیست. به همین دلیل، هدف درمان‌های موجود کنترل علایم متابولیک است.
درمان‌هایی که برای اختلالات متابولیک ژنتیکی وجود دارد از چند اصل کلی پیروی می‌کند:
* کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی‌تواند به درستی آن را متابولیزه کند.
* جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال است، برای عادی‌سازی فرایند متابولیسم بدن تا حد ممکن.
* حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می‌شود.
معمولاً فرایند درمان شامل اقدامات زیر است:
* رژیم‌های غذایی مخصوصی که برخی از مواد مغذی از آن‌ها حذف شده است.
* مصرف آنزیم‌های جایگزین یا سایر مکمل‌هایی که به متابولیسم کمک می‌کنند.
* تزریق برخی مواد شیمیایی به خون برای سم‌زدایی محصولات جانبی خطرناک متابولیسم. افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضه‌های نادر تجربه دارند.
آیا این مطلب برای شما مفید بود؟