درک چگونگی عمل این ژن دچار جهش شده ممکن است به تولید داروهای ضد درد جدید بینجامد.
به گزارش نیوساینتیست اعضای مبتلای این خانواده شامل یک زن ۷۸ ساله، دو دختر میانسال او سه کودک آنان هستند.
همه این افراد نمیتوانند به شیوهای که ما درد را حس میکنیم، درد را درک کنند و به همین علت هنگامیکه مجروح میشوند، متوجه جراحت خود نمیشوند.
ارزیابی اعضای مبتلای این خانواده نشان داد آنان در دستها و پاهایشان شکستگیهای استخوانی دارند که قبلاً متوجهشان نشده بودند.
جیمز کاکس از یونیورسیتی کالج لندن سرپرست این پژوهش درباره این بیماران گفت:«گاهی آنان در ابتدای شکستگی دردی حس میکنند، اما این حس بهسرعت برطرف میشود. برای مثال لتزیلا یکی از اعضای این خانواده در هنگام اسکی کردن شانهاش را شکست، اما به اسکی کردن در بقیه روز ادامه داد و با ماشین به خانه برگشت. او تا روز بعد برای چک کردن به نزد پزشک نرفت.»
کاکس و همکارانش برای یافتن علت این فقدان حس درد رشتهای از آزمایشها را انجام دادند. این گروه دانشمندان دریافتند که در هر شش نفر مورد بررسی شمار عصبها در پوست طبیعی بود، اما همه آنها جهشی در ژنی به نام ZFHX2 داشتند.
هنگامی این گروه این ژن را در موشهای آزمایشگاهی حذف کردند، دریافتند که این حیوانات در حس کردن فشار دردناک واردشده بر دمشان دچار اشکال میشوند، اما در مقابل حسشان از تماس اشیای داغ بیشازحد تشدید میشود. این یافته بیانگر این است که ممکن است این ژن نقشی در تعیین اینکه محرکی دردناک حس شود یا نه، دارد.
این دانشمندان در مرحله بعد همانگونه جهشیافته ژن موجود در خانواده ایتالیایی را به موشهای آزمایشگاهی دادند. این موشها نسبت به میزانها دردناک داغی حساسیت بسیار کمتری نشان دادند. به نظر میرسد تأثیر این جهش بهاینعلت است که این ژن بهطور طبیعی فعالیت ۱۶ ژن دیگر را کنترل میکند که برخی از آنها در حس کردن درد دخالت دارند.
کاکس و همکارانش امیدوارند بتوانند تعیین کنند این ژنها دقیقاً چگونه باعث کاهش حس درد میشوند. در صورت موفقیت در این کار، شاید آنان بتوانند داروهایی را تولید کنند که اثر مشابهی را در افراد ایجاد کند. چنین داروهایی به افراد دچار درد مزمن که اغلبشان با درمانهای موجود دردشان تسکین نمییابد، کمک خواهد کرد.
همچنین شاید بتوان درمانی ایجاد کرد که بیحسی نسبت به درد در این خانواده را برطرف کند. اما به گفته این دانشمندان هنگامیکه از این خانواده سؤال کردند آیا تمایل دارند که بهطور طبیعی درد را حس کنند، آنان گفتند نه.