دیستروفی عضلانی دوشن و تازه های درمانی آن

دوشن به علت فقدان پروتیین دیستروفین که مسیول سلامت سلول های عضلانیست ایجاد می شود. شروع علایم در ابتدای کودکی است و معمولا بین 3 تا 5 سالگی ایجاد می شود. این بیماری عمدتا پسران را درگیر می کند اما ندرتا در دختران هم ایجاد می شود.

علایم دیستروفی دوشن چیست؟

ضعف عضلانی در سن 3 سالگی شروع می شود. دوشن ابتدا عضلات ران و شانه و کمربند لگنی را درگیر می کند و پس از آن عضلات بازو و تنه و … درگیر می شوند. عضلات ساق پا اغلب بزرگ می شوند. در نوجوانی عضلات قلب و تنفسی درگیر می شوند.

دیستروفی بکر نیز نوع خفیف تری از دوشن است. شروع آن معمولا در نوجوانی و اوایل جوانی است. پیشرفت بکر آرامتر و غیر قابل پیشبینی تر از دوشن است.

علت ایجاد دوشن چیست؟

دوشن اولین بار توسط یک نورولوژیست فرانسوی در سال 1860 شناخته شد اما تا سال 1980 اطلاعات کمی در رابطه با دیستروفی ها کشف شده بود تا این که در سال 1986 در کروموزوم Xژنی شناسایی شد که اختلال آن باعث ایجاد دوشن می شود. پروتیین مرتبط با این ژن دیستروفین نام گرفت. فقدان دیستروفین در سلول های عضله منجر به شکننده و ضعیف شدن عضله می شود.

حامل ژن دیستروفی دوشن زنانی هستند که یک کروموزوم Xغیرطبیعی و یک کروموزوم Xطبیعی دارند. اغلب حاملین دوشن خودشان علایمی ندارند اما تعداد کمی از آن ها علامت دار هستند. علایم دوشن یا خیلی خفیف هستند با درگیری قلبی خفیف و یا خیلی شدید هستند با علایم قلبی شدید که ممکن است در کودکی یا دوران بلوغ ظهور کنند.

امید به زندگی در بیماران دوشن چگونه است؟

پسران مبتلا به دوشن عموما تا حدود نوجوانی زنده می مانند. با پیشرفت علم مراقبت های قلبی تنفسی نیز پیشرفت کرده و افراد دوشن حتی ممکن است بتوانند به دانشگاه نیز بروند. خیلی ها تا 30 سالگی نیز زنده می مانند و تعدادی از مردان نیز 40 تا 50 سال عمر کرده اند.

امید تازه ای برای درمان بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

پژوهشگران مرکز پزشکی دانشگاه تگزاس جهش‌ ژن‌ مربوط به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) را در سلول‌های انسانی و مدل‌های حیوانی تجربی تصحیح کردند. آن‎ها با استفاده از روش جدید ویرایش ژنوم به نام CRISPR-Cpf1به این موفقیت دست یافتند. یافته‌های جدید امید تازه‌ای برای از بین‌بردن دائمی جهش‌های ژنتیکی و رهایی از ناهنجاری‌های مربوط به بیماری DMDبه وجود آورده است.مطالعات دانشگاه تگزاس نشان می‌دهد ویرایش ژنوم جدید موسوم به CRISPR-Cpf1جهش‌های دوشن را تصحیح می‌کند و بیان دیستروفی را بازیابی می‌کند. پژوهشگران مرکز پزشکی دانشگاه تگزاس شعبه جنوب‌غربی (UT Southwestern) شهر دالاس، جهش‌ دیتسروفی عضلانی دوشن را در سلول‌های انسانی و مدل‌های حیوانی تجربی تصحیح کردند. آن‎ها با استفاده از روش جدید ویرایش ژنوم به نام CRISPR-Cpf1به این موفقیت دست یافتند.

این پژوهش در مقاله « CRISPR-Cpf1 correction of muscular dystrophy mutations in human cardiomyocytes and mice» مجله پیشرفت‌های علوم (Science Advances) منتشر شده است. در پژوهش‌های پیشین، دانشمندان نشان داده بودند روش ویرایش ژنوم CRISPR-Cas9می‌تواند نقش ژنتیکی مربوط به بیماری DMDرا تصحیح کند. پژوهشگران دانشگاه دالاس اخیرا کمک مالی از سازمان پروژه والدین بیماران دیستروفی عضلانی (Parent Project Muscular Dystrophy) دریافت کردند تا مطالعات خود را در این باره ادامه دهند. آن‌ها خطرهای احتمالی مربوط به روش CRISPR-Cas9را در محیط بالینی شناسایی کردند.

در مطالعه اخیر، پژوهشگران از روش CRISPR-Cpf1برای اصلاح کردن جهش‌های DMDاستفاده کردند. روش جدید نسبت به روش پیشین چند بهبود دارد. آنزیم Cpf1از Cas9بسیار کوچکتر است و همین ویژگی باعث می‌شود راحت‌تر توسط سلول هدف دریافت شود. همچنین برای انواع کاربردهای درمانی ممکن، انعطاف‌پذیری بیشتری دارد.

نویسنده ارشد مقاله اریک اولسون (Eric Olson) توضیح می‌دهد «ما سلول‌های گرفته شده از بیمار که مسئول جهش دیستروفی عضلانی دوشن است را در شرایط آزمایشگاهی تصحیح کردیم. ژن‌هایی وجود دارد که ممکن است با Cas9سخت‌تر از Cpf1ویرایش شوند.»

برگردان: فیزیوتراپیست غزل خراجی

هرگونه کپی برداری و استفاده از این مطلب با ذکر نام و منبع الو دکتر مجاز می باشد