نشانه‌های جدید ژنتیکی در سندروم X شکننده به دست آمده که شایع‌ترین دلیل ناتوانی ارثی و حمله قلبی است.
افرادی که X شکننده دارند٬ یعنی در آن یک ژن کلیدی کاملا ناتوان است٬ پروتئینی را حذف می‌کنند که مسئول تنظیم سیگنال‌های الکتریکی در مغز بوده و مسبب بسیاری از علائم رفتاری٬ عصبی و فیزیکی است٬ اما این بیمار تنها یک خطای سیگنالی در این ژن داشته و تنها دو ویژگی نمونه از X شکننده را نشان می‌دهد٬ و به محققان دانشکاه واشنگتن این امکان را می‌دهد تا نقش‌های شناخته‌شده‌ی سابق آن ژن را مورد مطالعه قرار دهند.
ویتالی کلیاچکو یکی از نویسندگان این تحقیق می‌گوید که این مورد فردی باعث شد تا با جداسازی دو کارکرد مجزای پروتئین شکننده X در مغز از طریق یافتن جهش٬ حتی در یک بیمار٬ و پیوند آن با مجموعه‌ی ناقصی از خصوصیات٬ بتوانند نقش متمایزی را بیابند که این ژن مسئول آن بوده و در تمام افرادی که X شکننده دارند تضعیف شده است. اخیراً دارویی در قالب درمانی برای X شکننده آزمایش شد که حداقل تا حدودی بی‌نتیجه بود٬ چرا که آنها تنها فعالیت گیرنده‌های مغز را کم می‌کنند٬ و تا حدی ناقل‌ها را در حالت بیش‌فعال قرار می‌دهند.
این محققان می‌گویند که نمی‌توانند منکر این احتمال شوند که به خاطر این جهش مشکلات مازاد نیز ایجاد شده و در X شکننده وجود دارد٬ اما این تحقیق حداقل یک ضعف اضافی را مشخص می‌کند که قبلا شناخته نشده بود. اگر علائم دیگری شناخته شود مطالعات بیشتر درباره بیمارانی با علائم نسبی X شکننده و جهش‌های مختلف٬ می‌تواند اطلاعات بیشتری به دست دهد.
(منبع: ایندیپندنت)
مطلب مرتبط:
راه‌حل ساده برای کمک به یادگیری کودکان مبتلا به اوتیسم