آشنایی با بیماری ام پی اس:
بیماری ام پی اس چیست و چه علایمی دارد.چرا به وجود می آید و چگونه درمان می شود.شاید سوال هایی باشد که ذهن خیلی از افراد را به خود درگیر نماید زیرا هیچ کس نمی خواهد با داشتن بیماری خود و یا عزیزانش روبه رو شود.در ادامه مطالب به بررسی بیشتر بیماریام پی اس پرداخته شده است.
ام پی اس چیست؟
بیماریموکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری‌های ژنتیکی – متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری‌های نادر محسوب شده است.
این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف میشود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان میشود.
این بیماری در خانواده‌هایی که ازدواج آنها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.
این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن میتوان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.
تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.
هر چند درمان قطعی برای بیماران «ام پی اس» وجود ندارد، اما اگر درابتدای بروز علائم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، میتوان مدت درمان را طولانی کرد.
به نظر می‌رسد تشکیل و راه‌اندازی انجمن بیماران «ام پی اس» آنها را صاحب صدا و قدرت کرده و زمینه‌ای را فراهم خواهد کرد تا بیماران از طریق آن، نیازها و خواسته‌های خود را به گوش مسئولان ذیربط برسانند.
بیماری “موکوپلی ساکاریدوز” یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی – متابولیکی نادر است که در طبقه‌بندی بیماری‌ها جزء بیماری‌های ذخیره لیزوزومی است.
بیماری ام. پی. اس یک بیماری پیش رونده است ولی میتوان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده‌ای هستند و بدن آنها رشد نمی‌کند و تنها قد و وزن این بچه‌ها تا سن ۷ سالگی رشد می‌کند.
این بیماری شیوع زیادی نداشته و با الگوی وراثت اتوزومی به ارث می‌رسد که از هر ۵۰ تا۱۰۰ هزار نفر یک فرد به این بیماری مبتلا میشود.
تا چندی قبل در مورد درمان بیماری «ام. پی. اس» راهکاری وجود نداشت، اما خوشبختانه با تولید آنزیم‌ها به روش‌های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده و این در حالی است که از پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی هم برای درمان استفاده میشود.
بیماران نادر و کمک به بیماران نادر دارای سه ضلع اصلی است، اولین ضلع آن خانواده‌ها هستند که بیشترین کمک و حمایت را به بیماران می‌کنند، پزشکان هم همیشه در کنار این گونه خانواده‌ها هستند و به این بیماران کمک می‌کنند، داروخانه‌ها و کارخانه‌های داروسازی نیز ضلع سوم بوده که باید به این بیماران کمک کنند.
علائم اصلی بیماری ام پی اس چیست ؟
علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان میشود و همچنین کودکی که چند ماه رشد و تکامل طبیعی داشته و با عناوین مختلف ازجمله راه رفتن, نشستن و یا طرز صحبت کردن با اطرافیان خود توانسته است ارتباط برقرار کند، پس از بروز این بیماری تمام آموخته های خود را فراموش می کند. از علائم مهم این بیماری میتوان به موارد زیر اشاره داشت :
تغییر چهره
ایجاد خشونت
بزرگ شدن زبان
ایجاد مشکلات تنفسی
کدورت قرنیه چشم
از بین رفتن شنوایی
در نهایت سفت و خشک شدن مفاصل
راهکار های درمان بیماری ام پی اس چیست ؟
تا چندی قبل در مورد درمان این بیماری راهکاری وجود نداشت، اما امروزه با تولید آنزیم ها به روش های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده است و همچنین طبق گفته ها از پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی هم برای درمان استفاده می شود.
توصیه جهت پیشگیری از بیماری ام پی اس :
در آخر توصیه میشود به تمام زوج های جوان لطفا حتما به مشاوره های قبل از بارداری مراجعه فرمایند.